Книга The Question. Человек и здоровье - Дарья Саркисян

Говорят, есть редкие группы крови: CwCdee, ccDEE, CCDEe, ccddee, CcDEE, Ccddee, CCDEE, CCddEE. Это как?

МИХАИЛ КАСАТКИН, врач-трансфузиолог заведующий отделением ФГБУЗ Центр крови ФМБА России

Указанные вами «редкие группы» являются всего-навсего фенотипом. Фенотип (от греческих слов φαίνω (phainō) – являю, обнаруживаю, и τύπος (typos) – образец) – совокупность характеристик, присущих индивиду на определенной стадии развития.

Помимо общеизвестных групп крови и резус-фактора существуют еще множество других отличий. В системе «резус» около 50 различных антигенов на эритроцитах человека. Основные антигены этой системы: D, C, c, E, e. Как правило, эти детали интересуют только специалистов-трансфузиологов, которые занимаются индивидуальным подбором компонентов крови для пациентов с отягощенным анамнезом (если была реакция на переливание раньше) и т. п.

Существуют ли гены, отвечающие за трудолюбие или усидчивость?

АЛЕКСАНДР МАРКОВ, д.б.н., ведущий научный сотрудник Палеонтологического института РАН

Да, есть такая наследственная компонента изменчивости, и она довольно большая. Этот ген под немного другим названием входит в «большую пятерку» по общепринятой классификации человеческого темперамента.

Выделено пять комплексных характеристик, и все они имеют высокую наследуемость:

– экстраверсия,

– невротизм,

– доброжелательность,

– открытость опыту,

– и то, что нас интересует, – добросовестность. Очевидно, сюда входит как раз трудолюбие, и эта характеристика имеет большую наследуемость, от 40 % до 60 % вариабельности по этому признаку определяется генетическими различиями.

Иными словами, трудолюбие на 40–60 процентов определяется генами, а на другую половину – различиями среды, культуры, воспитания. Это очень высокая степень наследуемости, и она способна оказать существенное влияние на личность человека.

Как и почему ДНК человека меняется в течение жизни?

ДМИТРИЙ НИКОГОСОВ, врач-генетик, руководитель аналитического подразделения Atlas Biomed Group

ДНК – это химическое вещество, которое подвержено внешнему влиянию. Эти влияния могут быть физическими (температура, ультрафиолетовое и радиационное излучение) или химическими (свободные радикалы, канцерогены и т. п.).

ТЕМПЕРАТУРА

При повышении температуры на каждые 10 градусов скорость химической реакции увеличивается в 2 раза. Конечно, в клеточном ядре (там, где хранится ДНК) нет таких перепадов температуры. Но есть небольшие изменения, которые могут привести к тому, что ДНК прореагирует с каким-нибудь веществом, растворенным неподалеку.

УЛЬТРАФИОЛЕТ

Ультрафиолет действует на нас почти всегда. Зимой это ничтожные дозы. Летом – значительные. Если ультрафиолетовый фотон попадает в молекулу ДНК, его энергии хватает для образования новой химической связи. Соседние звенья ДНК (нуклеотиды) могут образовать дополнительную связь друг с другом, что приведет к нарушению считывания и репликации ДНК. Или же УФ-фотон может привести в разрыву нити ДНК из-за своей высокой энергии.

РАДИАЦИЯ

Радиационное излучение. Вы думаете, оно только на реакторе? Есть так называемый нормальный радиационный фон, то есть вокруг и через нас каждую секунду пролетает несколько частиц, и не всегда это происходит бесследно для нашей ДНК.

Но не стоит бояться. Фон не зря назван нормальным. Далеко не все частицы проходят через кожу, из проникнувших не все проникают глубоко, а те, что проникли, часто врезаются в другие молекулы и атомы в клетке, которых очень много. Лишь единицы добираются до ДНК, и то могут не оказать никакого эффекта на нее. Кстати, чем выше над землей, тем радиационный фон ярче. Связано это с космической радиацией, от которой нас в большей степени защищает магнитное поле земли и атмосфера. Чем дальше от земли, тем магнитное поле слабее, и слой атмосферы тоньше, и большее число высокоэнергетических частиц бомбардируют наше тело.

СВОБОДНЫЕ РАДИКАЛЫ

Среди химических бо́льшая роль отводится именно свободным радикалам, которые постоянно образуются в клетке. Это побочный продукт окислительно-восстановительных процессов, без которых невозможна жизнь. Конечно, за миллионы лет эволюции выжили только те организмы, у которых возникла система нейтрализации свободных радикалов. У нас она тоже есть. Но ничто не работает со 100 % эффективность, и нет-нет да и несколько радикалов умудряются повредить ДНК.

Кстати, о радиации. Она также ответственна за образование свободных радикалов. Те высокоэнергетические частицы, которые прореагировали с веществами, окружающими ДНК, часто приводят к образованию радикалов.

КАНЦЕРОГЕНЫ

Что касается канцерогенов, то хорошим примером является бензпирен – вещество, образующееся при горении угля и углеводородов, например бензина. Он содержится в выхлопных газах и дыме от костра. Бензпирен имеет высокое сродство к ДНК и встраивается в структуру ДНК, нарушая тем самым последовательность нуклеотидов. Есть и другие механизмы повреждения ДНК.

Внешними воздействиями причины не ограничены. Внутренняя кухня тоже не без изъяна. ДНК – динамичная молекула, которая часто удваивается, постоянно распутывается и спутывается, меняет свое положение в пространстве. Не все из этих процессов проходят гладко, и могут возникать разрывы нити ДНК, перестановка и даже потеря участков цепи, слияние нескольких молекул в одну. При делении клетки не все хромосомы могут поспеть за вновь образующимися клетками, и у одной из дочерних клеток может оказаться меньше хромосом, а у другой – больше. Это тоже мутация.

Удвоение ДНК тоже происходит не точь-в-точь, а с ошибками. Более того, каждая копия немного короче оригинала, потому что края (теломеры) сложно скопировать. Рано или поздно (когда мы уже старые) теломеры укорачиваются настолько, что «под нож» попадают кодирующие участки ДНК.

Все это звучит страшно, но, во-первых, часто мутации являются безразличными и редко имеют негативные последствия, во-вторых, в ходе эволюции возник механизм починки повреждений ДНК, который неплохо справляется со своими обязанностями, а в-третьих, мутационный процесс – необходимый компонент для эволюции и позволяет появиться на свет тому, чего в природе еще не было.

Есть ли у сердечной мышцы лимит сокращений?

АРТЕМ ДОЛЕЦКИЙ, заведующий отделением реабилитации Клиники кардиологии Первого Московского государственного медицинского университета имени И. М. Сеченова

Максимальная частота сердечных сокращений у здорового тренированного человека при очень интенсивной физической нагрузке может достигать 220 ударов в минуту. С возрастом это число снижается. При некоторых аритмиях пульс может достигать и 250 ударов в минуту, но это небезопасно. При заболеваниях сердца и 120 ударов в минуту могут иметь негативные последствия.