Книга Генетическая лотерея - Ирина Жегулина

действительно опасна. Однако и называть ее непереносимостью глютена неверно, так как при ее развитии задействуются иммунные механизмы. Непереносимость глютена может существовать отдельно от целиакии, в этом случае возникают симптомы, характерные для пищевых непереносимостей, а ЖКТ не повреждается. Также неверно называть целиакию аллергией на пшеницу.

Целиакия

Целиакия – это аутоиммунное заболевание, при котором организм, реагируя на поступающий в организм глютен (белок, содержащийся в пшенице и некоторых других злаках), атакует собственный тонкий кишечник, повреждая его поверхность. Так как в тонком кишечнике всасываются питательные вещества, его повреждение приводит к различным последствиям, связанным с дефицитом питательных веществ в целом и витаминов в частности. «Кишечные» симптомы, такие как вздутие, метеоризм, диарея и запоры, – тоже присутствуют.

Генетика

А теперь давайте посмотрим, как генетические механизмы влияют на описанные выше состояния. Рассмотрим аллергию на арахис, непереносимость лактозы и целиакию.

Аллергии

Ученые активно изучают вклад генетики в развитие аллергических реакций. Несмотря на то, что нет какого-то конкретного «гена аллергии», влияние генетики на данные

состояния считается значительным. Так, благодаря полногеномному поиску ассоциаций были найдены связи некоторых генетических вариантов с аллергией на яйца, молоко и некоторыми другими. К примеру, варианты в генах IL4 и HLA-DQB1 связаны с предрасположенностью к аллергии на арахис. HLA-DQB1 отвечает за функционирование белка, вовлеченного в развитие иммунных реакций. При его участии лимфоциты распознают чужеродные фрагменты. Ген IL4 кодирует белок, способствующий активации клеток иммунной системы и усиливающий выработку иммуноглобулинов класса E (вид антител).

Непереносимость лактозы

Непереносимость лактозы является интересной современной проблемой хотя бы потому, что изначально организм и не собирался ее переносить, так как человеку в древности нужно было усваивать только один вид молока – грудное. Поэтому лактоза хорошо вырабатывалась в младенчестве, а с возрастом ее количество снижалось, приводя к непереносимости, о которой многие люди и не могли узнать.

Позже человек одомашнил молочных животных – коров, овец, коз. С этим исследователи связывают возникновение переносимости лактозы. То есть было бы вернее думать, что переносимость лактозы – это что-то вроде суперспособности, в то время как непереносимость – обычное состояние человека. Однако распространенность молока и молочных продуктов делает непереносимость проблемой, с которой сталкивается около 65 % населения. Непереносимость лактозы во взрослом возрасте вызывается постепенным снижением активности гена LCT, кодирующего лактозу. Ген LCT контролируется последовательностью, расположенной в гене MCM6. Некоторые люди унаследовали изменения в этой последовательности, которые приводят к устойчивой выработке лактозы в тонкой кишке и способности переваривать лактозу на протяжении всей жизни.

Недостаточность лактозы также может быть вторичной – вызванной проблемами с тонкой кишкой, и врожденной – это генетическое заболевание, при котором лактоза не усваивается даже в младенческом возрасте.

Целиакия

Риск развития целиакии наиболее сильно связан с вариантами генов HLA-DQA1 и HLA-DQB1. Эти гены кодируют белок, который в составе рецептора помогает распознавать чужеродные белки (при обнаружении иммунной системой чужеродных белков, она их атакует). Изменения в генах способны приводить к изменению формы рецептора, и тогда совместимость глютена с этим белком повышается, что может спровоцировать неадекватный иммунный ответ. Эта неправильная активация иммунной системы вызывает воспаление, которое повреждает ткань кишечника и приводит к симптомам целиакии.

Почти все люди с целиакией имеют определенные варианты генов HLA-DQA1 и HLA-DQB1, однако далеко не у всех людей с подобными вариантами генов развивается целиакия. Это означает, что на предрасположенность к развитию целиакии могут влиять и другие факторы.

Почему я пью кофе и не чувствую бодрости?

Кофеин – наиболее часто потребляемый психостимулятор в мире. Он содержится в различных продуктах питания и напитках, таких как кофе, чай, шоколад и энергетики. Кофе при этом является основным источником кофеина в Европе и Соединенных Штатах. Популярность кофеина можно объяснить его способностью приносить чувство бодрости, улучшать настроение и когнитивные способности. Поэтому многие люди не представляют своего утра без чашки кофе.

Метаболизм кофеина

У некоторых людей даже небольшое количество кофеина может вызвать беспокойство, нарушения сердечного ритма и бессонницу. Как правило, в этом случае дело в метаболизме кофеина в организме. CYP1A2 – фермент печени, который отвечает за метаболизм потребляемого кофеина. Это значит, что от его работы зависит, сколько кофеина и как долго будет циркулировать в крови. Определенный генетический вариант снижает активность CYP1A2, в результате чего кофеин нейтрализуется медленно и может приводить к неприятным симптомам. Таких людей называют «медленными метаболизаторами», а людей с неизмененной активностью фермента – «быстрыми метаболизаторами».

Что будет, если пить слишком много кофе при замедленном метаболизме кофеина?

«Медленные» метаболизаторы могут испытывать при употреблении кофеина в больших количествах негативные побочные эффекты, о которых мы говорили выше. Однако эти негативные эффекты обычно недолговечны и перестают беспокоить, когда человек возвращается к привычному количеству кофеина.

Как насчет сонливости после кофе?

Кофеин способствует бодрствованию, неизбирательно блокируя аденозиновые рецепторы в головном мозге. Аденозин является промежуточным продуктом АТФ и участвует в регуляции сна и бодрствования. Его концентрация во время сна уменьшается, а во время длительных периодов бодрствования увеличивается, поэтому предполагается, что он и стимулирует возникновение сонливости. Эффекты аденозина возникают при его связывании с тормозными рецепторами A1 и возбуждающими рецепторами A2A, распределенными по всему мозгу.

При этом считается, что наиболее важную роль в регуляции сна играют именно рецепторы A2A, которые кодирует ген ADORA2A. Определенные варианты этого гена могут быть связаны с продолжительностью сна. Однако, как мы помним, кофеин блокирует аденозиновые рецепторы, тем самым обманывая организм. Осталось разобраться, кто победит: кофеин или генетические варианты в гене ADORA2A.

Ученые провели исследование и выяснили: только у потребителей небольшого количества кофеина (менее 50 мг в день, то есть менее одного эспрессо) есть заметное влияние генетических вариантов, связанных с продолжительностью сна.

Как только участники стали умеренно употреблять кофеин (51-300 мг в день), ночной сон сократился независимо от вариантов ADORA2A. При потреблении кофеина выше 300 мг в день генетических варианты ADORA2A вообще не влияли на общее время сна, которое стало значительно более коротким по сравнению со временем при низком потреблении кофеина.

У тех, кто регулярно пьет кофе, со временем разовьется определенный уровень толерантности к кофеину, который можно изменить, временно отказавшись от кофе. Одной – двух чашек таким людям может быть недостаточно, чтобы получить привычный заряд бодрости. Дело в том, что накопление аденозина в организме связано с количеством кофеина, потребляемого в течение дня. Употребляя большое количество кофеина, человек накапливает избыточное количество аденозина. Часто этот избыток не полностью удаляется из организма во время сна. Таким образом, он способствует вялости, от которой многие страдают каждое утро. Это чувство побуждает людей потреблять больше кофеина. Возникает порочный круг,