Книга Генетическая лотерея - Ирина Жегулина

который приводит к плохому сну и усталости в течение всего дня.

На толерантность к кофеину также может влиять курение. Оно индуцирует CYP1A2, таким образом снижая уровень кофеина в плазме.

Кофе и профилактика заболеваний

Помимо бодрости кофе оказывает и другие положительные эффекты на организм. В частности, он снижает риск развития некоторых опасных многофакторных заболеваний (заболевания, за возникновение которых отвечает как наследственности, так и факторы внешней среды):

• Болезнь Альцгеймера.

• Болезнь Паркинсона.

• Желчнокаменная болезнь.

• Подагра.

• Сахарный диабет 2 типа.

• Рак толстой кишки.

Существуют ли «спортивные гены»?

Считается, что генетические факторы играют ключевую роль в спортивных результатах за счет влияния на такие признаки, как мощность, сила, гибкость, координация и темперамент. Обнаружилось, что около 200 генов влияют на спортивные результаты. В медицинской генетике существует даже отдельная отрасль – спортивная генетика, которая была образована в 1980 году. История подтверждает влияние генетики на успехи в спортивных состязаниях. Существует много легендарных семей, в которых из поколения в поколение ее члены добивались выдающихся результатов в спорте. Ярким примером служит семья Буре. Павел Буре, дедушка популярных хоккеистов, был вратарем сборной СССР по водному поло. Его сын Владимир был выдающимся пловцом, выступал за сборную СССР и был неоднократным чемпионом Европы. Известные всем нам хоккеисты Павел и Валерий Буре стали звездами НХЛ.

Основные гены, имеющие практическое значение в исследовании физических возможностей человека

Когда тип физической нагрузки соответствует наследственной предрасположенности, человек может добиться лучших результатов и получить максимальный эффект от тренировок за наиболее короткое время. Имеющиеся в настоящее время генетические тесты оценивают работу генов, связанных с атлетическими способностями (такие гены, как ACTN3, ACE, NOS3). Поговорим об этих и некоторых других генах, играющих роль в спортивных достижениях, подробнее.

Ген ACE кодирует ангиотензинпревращающий фермент, который играет важную роль в регуляции артериального давления. Ген ACE также отвечает за работу скелетных мышц, влияя на силу и скорость сокращения. Аллель (вариант гена) I связывают с увеличением выносливости спортсмена, которую обеспечивают медленные мышечные волокна. Аллель D отвечает за увеличение способности совершать значительное усилие в течение короткого временного промежутка, высокоинтенсивную кратковременную и тяжелую работу обеспечивают быстрые мышечные волокна. В данный момент ген ACE является наиболее часто исследуемым геном для определения предрасположенности организма к тому или иному типу физических нагрузок.

Ген ACTN3: ген кодирует синтез белка альфа-актинина-3, который способствует сильному сокращению скелетных мышц на высокой скорости. У данного гена существует два аллеля R и Х. У каждого человека в организме существует пара хромосом с одинаковым набором генов, поэтому аллеля данного гена будет два с возможными вариантами – RR, RX, XX. Для варианта ACTN3 RR характерны скорость и высокие силовые характеристики, для варианта ACTN3 ХХ – высокая выносливость, а для варианта ACTN3 RХ – выносливость и хорошая реакция.

Ген UCP2: ген отвечает за синтез белка UCP2 – фермента, препятствующего выработке инсулина (гормона, отвечающего за поступление глюкозы в клетки) клетками поджелудочной железы, а также защищающего организм от воздействия свободных радикалов. При потреблении продуктов с высоким содержанием жира выработка белка UCP2 в белых жировых клетках повышается, что свидетельствует о влиянии UCP2 на скорость обмена веществ и, возможно, на устойчивость к развитию ожирения. Таким образом, генетические изменения в гене UCP2 влияют на риск возникновения ожирения и сахарного диабета 2 типа.

Исследования показывают, что работа гена UCP2 активируется в ответ на тренировку аэробной направленности (бег, плавание, езда на велосипеде), диету с высоким содержанием жиров, а также в ответ на повышение содержания свободных радикалов. Высокая активность гена UCP2 у спортсменов обусловлена переходом организма на более эффективное энергообеспечение за счет использования жиров, а не углеводов. Получается, для того чтобы избежать развития ожирения и сахарного диабета 2 типа, а также запустить более эффективное использование питательных веществ для получения энергии нужно усилить работу гена UCP2. Для этого необходимы аэробные физические тренировки и высокожировая диета (многие слышали о кето-диете, но прибегать к ней можно только под руководством врача-диетолога).

Ген UCP3: ген отвечает за синтез белка UCP3, который участвует в теплообмене, углеводном и жировом обмене, а также в защите от свободных радикалов. Генетические изменения в данном гене связаны с развитием ожирения и сахарного диабета 2 типа. Работа данного гена активируется во время голодания и аэробных тренировок. С целью профилактики ожирения и сахарного диабета 2 типа через активацию данного гена эффективны аэробные нагрузки и интервальное голодание (когда в течение как минимум 16 часов человек не принимает пищу, для интервального голодания существуют противопоказания, поэтому предварительно необходимо проконсультироваться с врачом).

Ген NOS3: ген кодирует фермент, участвующий в синтезе оксида азота (NO), который может помочь предотвратить сердечно-сосудистые заболевания (инфаркт миокарда, артериальная гипертония и др.), а также улучшает спортивные показатели за счет увеличения кровотока, эффективного производства энергии и регуляции сердечного ритма. В спортивном питании широко используется аминокислота L-аргинин, из которой в организме как раз синтезируется оксид азота.

Ген VEGF: кодирует белок – эндотелиальный фактор роста сосудов VEGF, который способствует образованию новых кровеносных и лимфатических сосудов, усилению роста мышц после физических упражнений.

Препараты на основе гена VEGF могут использоваться как генный допинг у спортсменов.

На сегодняшний день лекарственный препарат Неоваскулоген успешно используется врачами для лечения атеросклероза нижних конечностей.

На спортивные результаты человека влияют как экологические, так и генетические факторы, причем за большинство признаков, связанных с физическими упражнениями, отвечает не один ген, а целый комплекс генов. Поэтому при интерпретации результатов генетических исследований спортсмена необходимо принимать во внимание тот факт, что любой генетический вариант объясняет лишь небольшую часть производительности, и многое зависит от количества тренировок, их организации, питания, суточного режима и прочих факторов внешней среды.

В 2017 году Австралийский институт спорта выпустил документ, согласно которому проведение генетических исследований для выявления талантов не рекомендуется из-за недостаточной научной базы и этической стороны вопроса, если тест хотят провести детям. Поэтому пока генетика спорта – это, скорее, кропотливые научные исследования, а не рутинная практика.

Почему эфиопы лучше бегают?

Кого вы представляете, когда вам говорят о бегуне-чемпионе Олимпийских игр? Скорее всего, вы видите Усейна Болта, Абебе Бикилу или просто собирательный образ легкоатлета африканского происхождения. Это, конечно, не значит, что люди с других континентов никогда не побеждают в беге. Побеждают, но за ними не наблюдается такой регулярности побед, про их скорость не складывают легенды. Так в чем секрет потрясающего успеха африканцев в беге?

Несмотря на то, что спортсмены африканского происхождения бегали на Олимпиадах и