Книга Спортивный ген - Давид Эпштейн

Даже если не обращать внимание на смуглость лица тех двух женщин, де ла Шапель все равно бы пришел к этим выводам. Все показал анализ крови.

В конечном итоге 97 членов семьи Мянтюранта прошли обследование. Высокий уровень гемоглобина наряду со смуглым цветом лица обнаружили у 29 человек. На этот раз ученые решили сделать развернутый анализ крови. Де ла Шапель исследовал все, вплоть до определенного гена на 19-й хромосоме и гена рецепторов эритропоэтина.

Этот ген регулирует процесс функционирования рецепторов ЭПО и, соответственно, и выработку гормонов ЭПО. Представьте себе замочную скважину. Рецептор ЭПО – это и есть замочная скважина, а гормон ЭПО – этот тот самый ключ, который к ней подходит. Как только мы вставляем ключ в замок, начинается производство красных кровяных клеток. Рецептор сигнализирует костному мозгу, что пора начинать процесс создания эритроцитов, содержащих гемоглобин.

Из 7138 пар соединений, которые образуют ген рецептора ЭПО, существует только одна пара, которая объединила 29 членов семьи Мянтюранта. У каждого из них было два варианта гена ЭПО. И только в одном варианте произошло изменение, вместо молекул гуанина были обнаружены молекулы аденина. Это изменение только кажется незначительным, но его влияние на развитие организма глобально.

Так, вместо того чтобы продолжить образование рецепторов ЭПО, организм тормозит этот процесс. Стоп-кодон воздействует на РНК – рибонуклеиновую кислоту, которая считывает код ДНК и запускает в организме различные процессы. Так что получается, что в определенный момент поступает сигнал о завершении процесса образования рецепторов. В семье Мянтюранта рецепторы ЭПО недостроены на 15 %. Соответственно, изменения, происходящие внутри клеток костного мозга, не регулируют производство эритроцитов, и они образуются неконтролируемо.

К счастью для этой семьи, активное образование эритроцитов не привело к ухудшению здоровья. Внешние признаки их состояния практически невозможно обнаружить. И только случайный медицинский осмотр мог дать частичную информацию.

В начале 1990-х ген рецептора ЭПО, обнаруженный в семье Мянтюранта, стал настоящим прорывом в генных исследованиях. Высокий уровень гемоглобина передавался в семье Мянтюранта по аутосомно-доминантному типу наследования. А это означает, что передавалась только одна мутированная версия гена. До этого исследования обнаруживали и другие версии мутации этого гена, но они вызывали тяжелые заболевания.

В 1991 и 1993 годах исследователи не раз отмечали, что члены семьи Мянтюранта, несмотря на генную мутацию, были долгожителями. Но более всего выделялось влияние этого генного изменения на спортивный успех. Однако сам Ээро никогда не считал, что мутация гена рецепторов ЭПО каким-то образом ему помогла. По словам Ээро Мянтюранта, решимость, настойчивость, физическая сила – вот три кита, на которых держался его спортивный успех.

Итак, я проделал долгий путь из Бруклина, только чтобы встретиться с Ээро. Он рассказал мне о своей поездке в Нью-Йорк после зимних Игр 1960 года. Нью-Йорк оставил неизгладимое впечатление. Когда он впервые увидел море кадиллаков, асфальт, пробки, уличные фонари, он испугался.

Ээро показал мне несколько самых ценных медалей, которые он получал: семь олимпийских наград и медаль за заслуги перед Финляндией, которые обычно выдаются героям войны. Но эта медаль досталась Ээро за то, что он был воплощением «Sisu». Это слово сложно перевести с финского языка однозначно, буквально это означает силу страсти, решимость, стойкость перед лицом препятствий.

Иирис поправила очки в черной оправе и продолжила переводить. Она была маленькой девочкой, когда в 1964 году отец вернулся с победой с Олимпийских игр. Тогда местные электросети оплатили возвращение Ээро домой. Ему арендовали вертолет. Он приземлился на поверхность замерзшего озера, и сотни людей из их деревни выбежали, чтобы поздравить Ээро. Тогда Мянтюранта наслаждался вниманием. Но очень скоро ему все это стало в тягость.

В середине 60-х на пороге его дома появился журналист. Он пришел без приглашения и был очень назойлив и настойчив: ему нужна была история о жизни Мянтюранта и его спортивной карьере, но не то, что он рассказывает всем. К ним в дом часто приезжали и туристы из Южной Финляндии, умоляя дать автограф, показать медали или сфотографироваться с ними. Для Ээро лыжи всегда были возможностью получить лучшую работу. Поэтому, устав от излишнего внимания, он ушел из спорта после Игр 1968 года. Ему тогда не исполнилось и 30 лет.

По многочисленным просьбам одного влиятельного финского издательства, в 1972 году он принял участие в Олимпийских играх в Саппоро, Япония. Он не вставал на лыжи три года, и все же он был в лучшей форме, чем можно было ожидать. Журнал пообещал ему оплатить все расходы во время полугодовой подготовки и на время проведения Игр. Так что Ээро решил сделать перерыв от работы и немного отдохнуть, а заодно и потренироваться. Ээро занял 19-е место в 30-км гонке. И после этого он ушел из спорта, на этот раз навсегда.

Мой визит подходил к концу. Мы сидели в гостиной на диване, и я разглядывал картины зимних пейзажей, висевшие на стенах. Ээро обратил мое внимание на черно-белые фотографии, висевшие здесь же. Это были снимки его предков. Здесь были Исак с Джоанной на пикнике в лесу и родители Ээро Юхо и Тунна со своими детьми.

Исак и Юхо умерли задолго до того, как де ла Шапель заинтересовался генной особенностью семьи Мянтюранта. Но если судить по их смуглой коже, они имели ту же генетическую особенность, т. е. мутацию гена рецепторов ЭПО. У братьев Юхо, Лээви и Ээмила, тоже была эта мутация.

Но вскоре этой мутации по линии Ээро придет конец. Мутация ЭПО была у сына Ээро Харри, и он был подающим надежды лыжником. К сожалению, Харри долго болел и умер в незрелом возрасте, но его смерть к генным изменениям никакого отношения не имеет. У Иирис этой особенности нет. Эта мутация передалась одной из двойняшек его брата Минне, но у ее единственного сына этой генной особенности нет.

Я спросил Ээро, принесло ли открытие о генных изменениях ему успокоение, ведь его не раз подозревали в приеме допинга. Ээро ответил, что это дало ему столь необходимое облегчение, но он категорически не согласен с тем, что изменение в ЭПО помогли ему добиться успеха на спортивной арене. Де ла Шапель, тем не менее, уверен в обратном: «Это однозначно дает преимущество в спорте. Однако подобное состояние опасно. Слишком большое количество эритроцитов перегружает кровяной поток и делает кровь вязкой. А если кровь плохо циркулирует, то могут возникнуть проблемы со здоровьем».

В последние годы у Ээро было несколько приступов пневмонии. Врачи посчитали, что это связано с густотой крови, и прописали Ээро множество лекарств, разжижающих кровь. Иирис добавила, что еще одним показателем ухудшения его состояния является покраснение кожи. Однако во время исследований мутации ЭПО никакого вреда для здоровья выявлено не было. И остальные члены семьи Мянтюранта оставались здоровыми до глубокой старости.

Случай семьи Мянтюранта не единственный. Высокий уровень гемоглобина был замечен и у других великих спортсменов. Зачастую это сопряжено с приемом допинга, но встречались и спортсмены, как Ээро Мянтюранта, у которых высокий уровень гемоглобина обусловлен развитием организма.