Книга Спортивный ген - Давид Эпштейн

В 20 лет он был достаточно хорош, чтобы выступить на Олимпийских играх 1960 года за Финляндию. Тем не менее, ему пришлось столкнуться с немалыми трудностями. Большинство участников были намного старше его. И многие официальные лица были просто не готовы к тому, что на спортивной арене появился столь молодой и неопытный игрок. Мянтюранта убедил проверить его в очной гонке на время. Он занял второе место, уступив лишь обладательнице двух золотых Олимпийских медалей, 35-летней легенде лыжного спорта Вейкко Хакулинен.

В 1964 году он завоевал две золотые и одну серебряную медали в Инсбруке. В 1968-м – серебряную и две бронзовые медали в городе Гренобль, Франция. За это время он получил немало наград, в том числе и за победу на чемпионате мира. В общем счете он участвовал в 500 гонках, собрав достаточное количество наград: хрустальных бокалов, серебряных кубков, чтобы заполнить стеллажи в посудной лавке. Даже сейчас он порой просыпается и рассказывает Ракель о том, что он во сне снова катался на лыжах, и его ноги гудят от усталости.

Но связь Мянтюранта с лыжами началась задолго до Игр 1960-х. Даже до того, как он начал тренироваться, работая на вырубке леса, и до того, как он впервые встал на лыжи в три года. Все началось с того, что его прадед переехал в Финляндию.

Многое из истории семьи Мянтюранта остается тайной за семью печатями. Однако доподлинно известно, что в 1850 году они жили в Лапландии. Прадед Ээро приехал из Бельгии. Он был кузнецом и ковал монеты. Его сын Исак женился на женщине по имени Джоанна, чей отец владел участком земли к северу от Ланкоярви и считался достаточно богатым. Исак и Джоанна жили в коттедже при условии, что Исак будет помогать по хозяйству. Но Исак не был расположен к усердному труду, и вскоре гостеприимство уже не было столь радушным.

Ээро не унаследовал от Исака отношения к труду, но ему передалась его редкая генная мутация, которая была и у отца Ээро – Юхо. Это генное изменение влияет на кровоснабжение организма.

Впервые Ээро понял, что отличается от остальных, когда еще был подростком. Он проходил медицинский осмотр, и необходимо было сдавать кровь на анализ. Выяснилось, что у него необычайно высокий уровень гемоглобина, белка, переносящего кислород в красных кровяных клетках. Ээро был совершенно здоров, поэтому высокий уровень гемоглобина его мало заботил.

Его отношение стало меняться с восхождением по карьерной лестнице. При каждом обследовании показатель гемоглобина был одинаково высок, да и количество эритроцитов превышало необходимый максимум. Выносливость зависит от того объема кислорода, который может переноситься в крови. А если у вас больше красных кровяных клеток и гемоглобина, то и кислорода переносится больше, что дает вам существенное преимущество перед другими спортсменами. Профессиональные спортсмены постоянно ищут способ повысить уровень гемоглобина и количество красных кровяных телец в крови. Порой люди специально переезжают в тренировочные центры, располагающиеся высоко над уровнем моря. Другие принимают допинг. Третьи делают переливание крови. Однако за последние два десятилетия самым популярным методом незаконного повышения уровня эритроцитов было использование инъекций синтетической версии гормона эритропоэтина, или ЭПО. ЭПО является гормоном, который отвечает за выработку красных кровяных клеток.

Уровень эритроцитов у Ээро превышал средний максимум человека на 50 %. Это не раз подводило его и портило ему репутацию. Такой уровень эритроцитов у Ээро был с детства, что было документировано. Однако это мало кого интересовало. О Ээро пошла недобрая молва. Говорили, что его необычная для северянина внешность является следствием принятия допинга. Но не прошло и двадцати лет после его ухода из лыжного спорта, как ученые докопались до правды.

В семье Мянтюранта повышенный уровень гемоглобина не единичный случай. Видимого вреда для здоровья не было, и врачи не заостряли на этом внимание.

Однако этот факт привлек внимание Пекка Вуопио, декана факультета гематологии университета Хельсинки, коренного лапландца, который хорошо знал о спортивных достижениях Мянтюранта. В 1990 году Вуопио предложил Ээро пройти обследование в Хельсинки. Пекка надеялся, что серия тестирований поможет пролить свет на состояние Мянтюранта. По предположению Вуопио, Ээро страдал от полицитемии, иначе говоря, высокого уровня эритроцитов, которые в таком большом количестве вызывают опасное сгущение крови, что иногда и происходило в его семье.

Первое, что предположили врачи – это то, что эритроциты вырабатываются быстрее, чем нужно, до того, как старые погибают. Но эта теория себя не оправдала. Следующая версия тоже не нашла подтверждений. Врачи пытались доказать, что у Ээро высокий уровень ЭПО. Но он был настолько низким, что показатель доходил до нижнего предела нормы здоровых взрослых мужчин.

Ответ нашелся после того, как гематолог Эва Ювонен изучила клетки костного мозга Ээро. Согласно протоколу исследования, Эва в структуру костной ткани добавила образец ЭПО, чтобы отследить процесс образования эритроцитов и узнать, насколько чувствительна костная ткань Ээро к воздействию эритропоэтина. Однако клетки костного мозга начали процесс производства эритроцитов еще до того, как Ювонен добавила ЭПО. Как оказалось, для этого процесса было достаточно и того малого количества эритропоэтина, которое содержалось в клетках. Стало очевидно, что тело Ээро отвечает на это воздействие с необычайной силой. Для подтверждения этой теории было необходимо провести исследование образцов и остальных членов семьи Мянтюранта.

Альберта де ла Шапеля называют охотником за генами. И в этой охоте он чрезвычайно хорош. Сейчас он работает в университете штата Огайо, где занимается изучением генов и генных изменений, которые увеличивают риск возникновения самых смертоносных видов рака, как, например, острого миелоидного лейкоза. Эта злокачественная опухоль препятствует производству клеток крови и может свести в могилу всего за несколько недель.

И все-таки в университете Хельсинки де ла Шапель проработал дольше всего. Именно там началась охота за генными мутациями. Но тогда Альберт искал генные изменения, которые вызывают заболевания, ограниченные в ареале распространения. Его интересовало, какие болезни более распространены в Финляндии, чем в остальной части мира. Обычно все начинается с так называемых «родоначальников мутаций». То есть мутация возникает не повсеместно, а внутри маленькой группы людей и распространяется только по мере роста населения. Де ла Шапель вместе с командой ученных выявили генетическую основу более 20 заболеваний. Они выяснили причину возникновения множества видов эпилепсии и карликовости, которые распространены в Финляндии.

После проведенных исследований образцов крови и костной ткани Ээро Мянтюранта де ла Шапель решил отправиться в Ланкоярви, где он надеялся познакомиться и поговорить со всеми членами семьи Мянтюранта. Ээро собрал у себя дома 40 человек, принадлежащих к их роду. Все происходило в разгар зимы, и де ла Шапель до сих пор помнит, как удивительна тогда была природа. Ему не забыть восход солнца в середине дня и его нежный поцелуй, запечатленный на тихой глади озера.

Ракель зажарила на обед свежего оленя, и после трапезы все переместились в гостиную. Альберт присел на диван к трем пожилым женщинам. С первого взгляда он понял, что только у двух из них есть симптомы заболевания, того же, что и у Ээро. «Я сразу все понял, но мои подозрения подтвердились, когда они поведали мне о своих проблемах со здоровьем. Они не догадывались, что отличаются от остальных людей. Но этого заболевания действительно не было только у одной из них», – вспоминает де ла Шапель.