Книга Таинственный геном человека - Фрэнк Райан

Как и неандертальцы, денисовцы скрещивались с ранними современными людьми, но в то время как первые внесли свой вклад в генетическое наследие большинства современных европейцев, денисовцы оставили след лишь в геномах жителей Азии, в частности Полинезии, Меланезии и Австралии. Генетики обнаружили, что вклад денисовцев в геном меланезийцев, которые в настоящее время населяют Юго-Восточную Азию, составляет 4–6 %. Это означает, что много лет назад денисовцы проживали на более обширных азиатских территориях. В конце работы ее авторы описывают далекий период человеческой эволюции, известный как верхний плейстоцен, в котором «обмен генами среди различных групп гоминин был широко распространен». Итак, вместо геноцида видов мы получаем обмен культурным и генетическим наследием.

Через несколько лет после выделения генома денисовского человека международная группа генетиков подтвердила преимущества гибридных геномов для выживания в суровых природных условиях. Одним из самых известных примеров таких адаптаций у человека является способность жителей Тибета жить на большой высоте в горах. Генетики выяснили, что у тибетцев имеется уникальный «ген проводящих путей при гипоксии» EPAS1, который снижает уровень гемоглобина в крови при низкой оксигенации. С людьми, у которых такой ген отсутствует, на большой высоте происходит совершенно противоположное — кровь загустевает и возникает риск образования тромбов. Единственная группа людей, помимо тибетцев, имеющая ген EPAS1, — денисовцы. Исследователи пишут: «Наши находки указывают на то, что скрещивание с другими видами гоминин обеспечило людей генетической информацией, способствовавшей их адаптации к новой среде».

Но сюрпризы на этом не закончились.

* * *

В горах Атапуэрка на северо-востоке испанской провинции Бургос имеется множество пещер, содержащих ископаемые останки и артефакты гоминин. Одна из этих пещер, названная Сима-де-лос-Уэсос («Яма с костями») представляет собой самое крупное в мире захоронение костей гоминин. Здесь обнаружены останки как минимум 28 людей, датированные более чем 300 тысячами лет назад. Скелеты имеют некоторые характеристики, типичные для неандертальцев, но большая часть их черт характерна для более архаичных Homo heidelbergensis, которых отдельные ученые считают предками неандертальцев (а кое-кто — и современных людей). Эта находка важна еще и потому, что кости очень хорошо сохранились, а значит, могут стать источниками архаичной ДНК. Испанские палеонтологи передали в лабораторию Паабо бедренную кость в очень хорошем состоянии, и путем сверления из нее были получены 1,95 грамма костного порошка. Как и ранее, генетики начали с секвенирования митохондриальной ДНК. Когда результаты работы были опубликованы онлайн в декабре 2013 года, а в январе следующего года напечатаны в журнале Nature, это вызвало очередную волну восторга.

Эксперты ожидали увидеть митохондриальный геном, похожий на неандертальский или, скорее всего, являющийся его предшественником. Однако обнаруженный геном был ближе к денисовскому человеку, чем к неандертальцам или современным людям. Перед учеными была еще одна загадка, перевернувшая с ног на голову существовавшие до этого идеи о происхождении человека.

В статье в Nature авторы признаются, что не знают, как объяснить это удивительное открытие. У каждого из них рождались собственные идеи. Клайв Финлейсон, археолог из Музея Гибралтара, назвал находку «отрезвляющей и освежающей». Слишком много научных представлений о человеческой эволюции возникло на основании ограниченного материала и предубеждений. С этого момента в дело вступает генетика, которая, по словам Финлейсона, никогда не лжет. Паабо говорит, что был так же удивлен открытию, как и все остальные: «Я лишь надеюсь, что в конечном итоге оно не запутает ситуацию еще больше, а прояснит ее».

Как прекрасно, что палеогенетика может пролить так много света на историю наших далеких предков!

Мы не можем исключать, что между различными группами и популяциями людей не было стычек или даже жестоких сражений, но очевидно, что разные виды не ставили перед собой задачи уничтожить своих эволюционных конкурентов. Периодически им приходилось сталкиваться, а то и жить по соседству в различных географических областях. Если судить по знакомому нам человеческому поведению, скорее всего, они испытывали любопытство по отношению к себе подобным. Вероятно, они признавали представителей других видов людьми, вели переговоры и узнавали традиции соседей. Возможно, они даже учились друг у друга, перенимали способы охоты и собирательства, обменивались информацией о производстве инструментов, работе в группах, правилах семейной жизни и сексуального партнерства, об уходе и обучении детей, украшении своих тел, о производстве одежды и строительстве жилищ, поклонении богам и оплакивании мертвых.

Паабо и его группа хотят выяснить об этом как можно больше. Это же желание есть и у меня, и у вас. Мы хотим знать настоящую историю человечества, историю, которая навеки заключена в загадочном мире человеческого генома.

19. То, что делает нас уникальными

Сохранение предпочтительных вариантов и отклонение тех, которые приносят вред, я называю естественным отбором. Вариации, которые не являются ни полезными, ни вредоносными, не подвержены влиянию естественного отбора и остаются неопределенным элементом…

Чарльз Дарвин

В праздничном издании The Daily Telegraph от 12 февраля 2001 года Роджер Хайфилд, научный редактор газеты, написал, что расшифровка загадочного кода человеческого генома позволит каждому человеку почувствовать себя особенным. Он был абсолютно прав. Правда, насколько мы особенные, предстоит выяснить.

Наше путешествие показало, что геномное наследие человечества сформировалось в течение необычной и удивительной эволюционной истории. Эта история началась с самого зарождения жизни на Земле и продолжается до нашего времени — эпохи, в которую мы предпринимаем первые попытки изучения Вселенной за пределами собственной планеты. Первое представление об этой истории мы получили в 2001 году, когда расшифровка человеческого генома показала, что мы имеем тысячи общих генов со многими другими живыми существами помимо приматов и млекопитающих в целом. Это и рептилии, и рыбы, и плодовые мушки, и нематоды. На самом деле наша история заходит даже глубже. Мой ушедший друг и блестящий ученый Линн Маргулис доказала, что значительная часть этой истории и большая доля наших внутренних химических процессов происходят еще из бактериального этапа существования жизни (говоря научным языком, протерозоя). Именно тогда зародились многие гены и метаболические пути, на которых строится жизнь сегодня. В главах этой книги мы один за другим разобрали все четыре механизма наследственной изменчивости, которые я объединил в понятие «геномная креативность». Именно она позволяет создавать вариации, необходимые для подтверждения дарвиновской теории о естественном отборе как о силе, сформировавшей наш уникальный человеческий геном.

Мы видели, как симбиотический союз геномов бывших паразитических микробов и геномов наших предков внес вклад в эту эволюцию: от поглощения цианобактериями энергии солнечного света и производства кислорода в качестве побочного продукта до вдыхания кислорода бактериальными предками митохондрий, которые добавили в каждую клетку нашего организма второй геном, а также до внедрения эндогенных ретровирусов, до сих пор изменяющих способы работы нашего генома. Мы знаем, что по мере усложнения генома в системы управления генами и другие его аспекты становились все более и более вовлечены средства эпигенетической регуляции. Некоторые ученые называют гены аппаратной частью, а регуляторные системы — программами, подразумевая, что там, где машинам требуется ремонт, программа может индивидуально подстраиваться под сигналы окружающей среды. Мы также видели, как скрещивание между родственными видами стало источником значительного генетического разнообразия генома наших предков.