Книга Мой неповторимый геном - Лона Франк

Выключенная из реального мира, я совсем забыла про велосипед и почти полпути до дома шла пешком.

Немного придя в себя, я стала мысленно прокручивать беседу с двумя врачами и продумывать различные сценарии дальнейшего развития событий. Внезапно мне представилось, что я-таки являюсь носителем мутаций в BRCA-генах и должна решить, что делать. Откуда-то из глубины головного мозга всплыли слова Кари Стефансона «двухсторонняя мастэктомия», произнесенные без тени сомнения.

Смогу ли я добровольно пройти через все это — удаление обеих грудных желез и обоих яичников, не говоря уж о преждевременной менопаузе? Лечь под нож, чтобы тебя исполосовали вдоль и поперек, а потом видеть, как быстро седеют волосы, а на лице появляются старческие пятна! Но с другой стороны — как жить под страхом того, что при очередном обследовании у тебя обнаружится это проклятое заболевание?

Ночью я силилась представить, как работают BRCA-гены и белки, которые их кодируют. Функция последних заключается в устранении ошибок в геноме. Перед глазами мелькали картинки с поврежденными молекулами ДНК, армадой белков, устремляющихся к местам поломок и восстанавливающих status quo. Потом возникали другие кадры: гены BRCA1 и BRCA2 содержат мутации, и кодируемые ими белки беспомощно тычутся туда-сюда. Один из них случайно находит поломку и устраняет ее, но большинство терпят неудачу. Дело кончается полной разбалансировкой внутриклеточных систем и бесконтрольным делением клеток.

Когда эти мысли буквально парализовали мою волю, я ухватилась за спасительную соломинку — лозунг, время от времени повторяемый в нашей семье:

У смерти должна быть причина.

Мы не боялись смерти; как говорил с хитрой усмешкой отец: «У меня с ней нет никаких проблем; надеюсь, она не подведет и реинкарнации не будет».

Приободрившись, я вновь сказала себе: никто из нас не избавлен от мутаций — идеального генома просто не существует. Это истина, которая становится все очевиднее по мере развития персонифицированной генетики.

Конечно, вы можете загнать чувство страха и беспокойства глубоко внутрь. Стоит ли стремиться разузнать все, что можно, о своей предрасположенности к различным заболеваниям для того только, чтобы смириться с мыслью о неизбежности смерти? Я много думала об этом.

Временами ожидание результатов анализов становилось невыносимо тягостным и казалось необъяснимо долгим. Секвенирование двух BRCA-генов с применением современных методик занимает не больше двух недель. Когда все сроки прошли, я, не выдержав, позвонила доктору Кьергор и спросила, когда же произойдет столь долгожданное — надеюсь, счастливое, — событие. Вероятно, моя шутка показалась ей неуместной, и она официальным тоном ответила, что ответ придет на следующей неделе. Мне показалось, что она тоже обеспокоена, поскольку обещала для экономии времени сообщить о визите к ней по электронной почте, а не обычным письмом. Я поблагодарила ее.

Почта пришла через три дня.

«Результаты тестирования готовы. Вы можете приехать в офис в 3 часа дня. Желательно в сопровождении кого-нибудь из родных».

Сегодня пятница. Все выходные я промучилась с диареей.

* * *

— Выглядите не очень-то весело, — встретил меня главный хирург, положив передо мной листок бумаги с двумя подписями. — А между тем у меня для вас хорошие новости.

Результаты тестирования на наличие наследственных мутаций в гене BRCA, ассоциированных с раком молочных желез и яичников. Написано вверху заглавными буквами. И дальше — заключение, буквами поменьше: Никаких онкогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 не обнаружено.

Все это время я жила с ощущением, что мои внутренности завязаны тугим узлом. Теперь узел распутался, и вместе с этим изменилось все вокруг. В комнате стало тепло и уютно, и даже улыбка доктора Кьергор превратилась из официальной в обычную, человеческую. Я с облегчением вздохнула.

Фантастика! Мне посчастливилось перехитрить статистику и свою семейную историю! Никаких мутаций в BRCA-генах! Напротив, риск рака груди, по данным deCODEme, немного ниже среднего. Я была на седьмом небе!

— Постойте-постойте, на все это нужно смотреть по-другому, — сказала вдруг Кьергор. — Мы ведь не знаем, по каким причинам заболели ваши мама и бабушка. Вполне возможно, что поломка случилась в генах, о которых нам пока ничего не известно и которые вы унаследовали.

Итак, все возвращается на круги своя?! Регулярное обследование хирургом молочных желез, маммография. Ну и пусть. Ничто не могло поколебать во мне уверенности, что я вытянула счастливый билет.

Но доктор продолжала. Она говорила, что ей регулярно встречаются люди, которые что-то слышали о повреждениях в хромосомах или о мутациях. В поисках информации они обращаются к Интернету и впадают в транс.

— Они просто не понимают ничего из прочитанного, — сказала она сердито. — И как может быть иначе? Мы сами рассказываем пациентам о таких-то и таких-то тестах, они обращаются в частные компании и не могут самостоятельно интерпретировать результаты. Нужно ведь что-то делать!

Я не знала, что сказать, но прекрасно понимала причину ее негодования. Система здравоохранения не готова к восприятию новой реальности.

Персонифицированная генетика пока находится в зачаточном состоянии и очень легко ругать существующие тесты за их недостаточную информативность. Но мы видим только вершину айсберга. Цель исследований в этой области — создание персонифицированной медицины, т. е. медицины, способной предотвращать возможные заболевания и бороться с ними, если они уже возникли, применительно к конкретному человеку, с учетом всех его физиологических особенностей. Это неизбежно подводит нас к тестированию генома пациента. В долгосрочной перспективе и диагностика, и лечение будут базироваться на генетике, причем большая часть населения сможет пользоваться генетической информацией напрямую — по собственной инициативе или совету врачей. Появится обширнейший рынок услуг, цены будут падать, спектр услуг постепенно расширится. Добавьте сюда Интернет — и вы получите невообразимый по объему информационный ресурс.

Далеко не всякий в конце концов найдет информацию о своем конкретном недуге и мерах борьбы с ним во Всемирной паутине, но тогда на помощь придут такие службы, как Microsoft Health Vault и Google Health. Для тех, кто уже болен, существует PatientsLikeMe, — организация, члены которой тесно общаются друг с другом в социальных сетях. И это общение — не пустая трата времени. Больные описывают свои симптомы, как настоящие профессионалы, связываются со специалистами, апробируют разные способы лечения и поддерживают друг друга.

Сегодня пациенты не те, что были раньше; соответственно изменяется и роль врачей. В отличие от прежних времен, когда доктор был почти божеством, медики будущего станут просто профессионалами. Пока что это «люди в белом», имеющие сертификат на оказание медицинских услуг, но зачастую знающие о генетике не больше своих пациентов, — а иногда и меньше. Сегодня в США оживленно обсуждается вопрос о мерах, которые переломили бы пассивное поведение лечащих врачей в том, что касается генетики. Как показывают исследования, обычные врачи в клиниках знают об этой науке слишком мало, чтобы разъяснить пациенту значение того или иного генетического теста, а специальных генетиков-консультантов очень мало.