Книга Мой неповторимый геном - Лона Франк

Прежде чем приехать сюда, я как следует подготовилась. На веб-сайте Myriad Genetics я выяснила, что если вы не располагаете информацией об определенном генном варианте, сотрудники проводят полное секвенирование и сравнивают ваши гены с консенсусной последовательностью, в частности для BRCA1 и BRCA2. Обнаружив отклонения от нормы, они просматривают базы данных с тем, чтобы проверить, не описан ли подобный случай раньше, и параллельно выискивают типы вредных, по их мнению, мутаций, блокирующих синтез белка, который кодируется BRCA-геном. Мне казалось, в клиниках должны уметь делать то же самое. С этими словами я положила распечатку на стол моего доктора.

Она указала пальцем на одно небольшое предложение в тексте.

— Мы придерживаемся мнения, что все это следует делать только при соответствующей консультации, поскольку подавляющее число пациентов не способно самостоятельно интерпретировать данные подобного рода. Технически совсем несложно сделать то, о чем вы говорите, но с интерпретацией у нас до сих пор проблемы. Наша задача — тестирование тех, кто уже болен. Это единственный способ убедиться в наличии корреляции между заболеванием и мутациями. Но вот что интересно: даже в семействах с большим числом онкологических больных за всю их историю, когда мы уверены в наличии доминантного наследственного фактора риска рака груди и яичников, мы обнаруживаем мутацию в гене BRCA только у трети тех, кто уже болен. Это значит, что есть другие гены и другие механизмы, о которых мы просто не знаем. Что касается полного секвенирования, то в результате вы обнаружите много такого, в чем просто не сможете разобраться.

— Значит ли это, что если вы все-таки секвенируете мои BRCA-гены, там может обнаружиться нечто, о чем раньше не было известно?

— Есть приличная вероятность, что это «нечто» не скажет вам, увеличивается от него риск рака или нет, потому что этого никто не знает.

Однако я решила еще раз попробовать настоять на своем.

— Допустим, меня все эти обстоятельства очень беспокоят, а ваши доводы не показались мне убедительными, и я все-таки настаиваю на полном секвенировании BRCA-генов, с тем чтобы посмотреть, нет ли в них чего-нибудь, о чем известно из других источников.?

Мой милый доктор выглядела совершенно измотанной.

— Тогда я отвечу, что вероятность обнаружить что-либо в этом роде очень мала. Ваш случай не относится к категории «семейства с высоким риском». Но поскольку вы, как говорят сейчас, «находитесь в теме» и понимаете, что нам известно далеко не все, я посоветуюсь с коллегами.

Доктор Анна-Мария Гердес, недавно возглавлявшая отделение генетики рака, любезно согласилась выслушать меня и помочь в принятии решения. Но вначале ей хотелось узнать, действительно ли я понимаю всю серьезность своего шага. Вдруг выяснится, что в моем BRCA-гене присутствуют мутации, повышающие вероятность развития рака до 65–80 %? Справлюсь ли я с этим грузом информации?

Думаю, да, я смогу. В конце концов, мысли об этом посещали меня лет с 15. Я представляю, перед каким выбором окажусь, если губительные мутации у меня все-таки обнаружатся. Можно последовать рекомендациям Кьергор — ежегодная консультация хирурга и маммография — или очаровательному совету Кари Стефансона — удаление обеих молочных желез и замена их силиконовыми имплан-тами. Я поинтересовалась, дают ли какие-нибудь советы в ситуациях, подобных моей.

— Мы не говорим о такого рода вещах, — сказала главный хирург с нотками негодования в голосе. — Моя задача — убедиться, что человек, которого я консультирую, принимает осознанное решение. Удалять молочные железы или нет — выбор пациента. Сделать его нелегко, особенно если кто-то из родственниц умер от этой болезни молодым. Обсудив ситуацию с хирургом и со специалистом по пластической хирургии, женщина принимает решение сама. И тогда мы оказываем ей поддержку.

— Вся процедура занимает более полугода, — добавила Гердес. — Сначала удаляют обе груди и под грудные мышцы помещают тканевой эспандер. В мышцы вводят в небольшом количестве физиологический раствор, и в течение месяцев они постепенно растягиваются. Затем под них помещают силиконовые импланты и реконструируют соски.

— Но вот вопрос: стоит ли проделывать все это в моем возрасте, — сказала я, надеясь услышать еще одно заверение в молодости. Ответа не последовало, вместо этого главный хирург вдруг заговорила о другом органе.

— Не следует забывать и о яичниках. Мутации в гене BRCA1 значительно повышают риск рака этого органа, иногда до 60 %.

Так, еще и ежегодное обследование яичников!

— К сожалению, обследовать их сложнее, чем молочные железы. И рак яичников поддается лечению гораздо хуже, чем рак груди. Смертность от него довольно высока. Поэтому рекомендуется превентивное их удаление.

Обо всем этом я вообще не задумывалась.

— Еще одна проблема — применять или нет заместительную гормонотерапию, чтобы избежать преждевременного наступления менопаузы, — сказала Гердес. — Эстроген — в числе прочих — стимулирует развитие рака груди. С другой стороны, удаление яичников у женщин с мутацией в гене BRCA1 выполняет защитную функцию.

Несмотря на всю вылившуюся на меня информацию, я решилась на тестирование. Детей у меня нет, так что при любом исходе результаты будут касаться только меня.

— Хорошо. В таком случае мне нужно посмотреть на ваше семейной древо, — сказала Кьергор, водя пальцем по линиям, соединяющим маму с ее братом (моим дядей), брата с его дочерьми. — Если мутация перешла к вам от матери, то с вероятностью 50 % она есть у ее брата. И в таком случае с пятидесятипроцентной вероятностью его дети являются ее носителями.

— А еще у вас есть брат, — добавила ее начальница. — Он тоже может иметь мутацию в гене BRCA, и тогда он рискует получить рак предстательной железы — и, между прочим, его дети тоже.

Я пробормотала, что свяжусь с братом, если это необходимо. И с его детьми тоже.

— Теперь нужно сдать кровь на анализ, — сказала Кьергор. — Спуститесь вниз, в лабораторию. Мы позвоним, когда генетический анализ будет готов. Это займет пару месяцев.

Она начала заносить мои данные в компьютер, но затем резко повернулась ко мне.

— Как вы уже поняли, мы не сообщаем никаких результатов письменно или по телефону — только лично, с глазу на глаз.

На этом мы распрощались.

* * *

Лаборатория по забору крови работала, как хорошо смазанная машина. Получив номерок, вы усаживаетесь рядом с другими пациентами — вполне здоровыми на вид и явно больными, с переносными капельницами, катетерами, в больничной одежде. Когда подходит ваша очередь, вас приглашают в одну из маленьких кабинок, где решительного вида медсестра проделывает дырку у вас в вене и отбирает нужное количество крови — довольно большое, надо сказать. Все занимает не более пары минут и проходит в полном молчании. Только «здравствуйте» и «до свидания».