Книга Генетическая лотерея - Ирина Жегулина

факторах.

Одной из основных моделей поведенческой генетики, применяемой к исследованиям, является так называемая ACE модель. Буквы АСЕ соответствуют трем составляющим:

1. генетический компонент а2 (он же h2), так называемая наследственность;

2. внешний компонент с2, описывающий эффекты окружения и среды существования, влияющий одинаковым образом на всех членов семьи;

3. внешний компонент e2, описывающий индивидуальные для каждого человека эффекты окружения и среды.

В контексте этой модели эффекты окружения и наследственности на когнитивные способности были достаточно хорошо изучены. Анализы некоторых популяций показывают, что разница IQ между людьми одного и того же возраста значительно определяется генетикой в старшем возрасте, тогда как интеллектуальные способности детей отличаются в меньшей мере из-за генетики, а бóльшая роль отводится внешним факторам среды.

Если представить отличия интеллекта между людьми одного возраста в виде стопроцентной шкалы, то в детском возрасте менее 50 % отличий в когнитивных способностях определяется генетикой (фактор а2), в то время как у взрослых эта доля увеличивается до 80 %.

Фактор влияния среды на всех членов семьи имеет у взрослых людей почти что нулевое значение, а остаточная доля отличий определяется индивидуальными влияниями окружающей среды. Эти результаты позволяют предполагать, что в целом у любого индивидуума есть определенный потолок развития когнитивных способностей. Однако здесь необходимо отметить, что гениальность какого-либо человека как феномен вряд ли связана с высоким достигнутым им «потолком». Значительное влияние, как мы увидим далее, в формирование интеллекта вносят внешние факторы с2 и е2 на этапе взросления, и они могут не позволить достичь того самого потолка даже при наличии располагающего к этому генетического фактора.

Интересными с точки зрения поведенческой генетики исследованиями являются анализы наследственности когнитивных способностей в зависимости от индивидуальных и факторов окружения в семье. Под этими факторами часто понимают материальную обеспеченность человека или общества в целом и популяционную принадлежность, однако популяционная принадлежность здесь сильно смещена в сторону богатства или бедности популяции как нации какой-либо страны.

Эффект Скарра-Роу, например, описывает как раз тот факт, что больший материальный достаток в семье или нации в целом влечет к значительному увеличению доли наследственности (эффекта а2) в формировании когнитивных способностей индивидуума, в то время как меньший материальный достаток позволяет негативным факторам окружения снизить влияние генетики и существенно ограничить возможности индивидуума к реализации.

Этническая принадлежность имеет более спорный эффект в отношении наследственности когнитивных способностей. Множество исследований показывают как наличие связи, так и ее отсутствие. В целом генетический эффект незначительно отличается между расами, однако непосредственно разница когнитивных особенностей между представителями различных рас явно выражена и значительна. Зачастую это можно объяснить как раз эффектом Скарра-Роу, однако некоторые исследования показывают обратный эффект, что говорит о недостаточной точности и корректности исследований, либо об отсутствии эффекта Скарра-Роу как такового. В любом случае, возможности саморазвития и доступ к ресурсами, позволяющим улучшить когнитивные способности ребенка, безоговорочно необходимы при взрослении индивидуума.

Жаворонки и совы – это в генах?

У многих организмов, населяющих Землю, наблюдается цикличность биологических процессов. Обычно цикл близок по времени к периоду вращения нашей планеты вокруг своей оси, то есть приблизительно равен 24 часам. Такие циклы ученые называют циркадными, что в переводе с латинского языка означает «около дня». Эта внутренняя циркадная ритмичность позволяет организму предсказывать внешнюю среду, в том числе время восхода и захода солнца, а также предвидеть лучшее время для сна, пробуждения, приема пищи и активности.

Как работает циркадный ритм, связанный с режимом сон – бодрствование?

Циркадными ритмами управляют внутренние часы, расположенные в супрахиазматическом ядре гипоталамуса в головном мозге. Они следят за тем, чтобы процессы в организме происходили в положенное им время. Как и любые часы для сохранения точности их периодически нужно подстраивать. Для настройки часы используют внешние стимулы, главным из которых является свет, поэтому циркадные ритмы привязаны к циклу дня и ночи. В популяции существует некоторый разброс, связанный с тем, как циркадная система согласуется с типичными днем и ночью, что приводит к различным циркадным предпочтениям, называемым хронотипами. Хронотип – это склонность человека спать в определенное время суток. На основе этого упрощенно выделяют три хронотипа: ранний (те самые жаворонки), промежуточный (их иногда называют голубями) и поздний (совы).

Нобелевская премия

И вот мы наконец подошли к вопросам: что это за внутренние часы, как люди узнали об их существовании и как они связаны с генетикой?

На самом деле о существовании внутренних часов, которые предопределяют процессы, происходящие в организме в течение суток, догадывались давно. Уже более двухсот лет назад француз Жан-Жак де Меран, наблюдая за мимозой, заметил, что она меняет положение своих листьев в течение суток и, что удивительно, растение продолжало это делать даже при длительном нахождении в темноте. Это наблюдение в корне противоречило гипотезе о том, что ритмами полностью управляют факторы внешней среды.

Однако до современных представлений Мерану, конечно, было далеко. Ведь в те времена генетики как науки даже не существовало. Кардинально новая эра в понимании внутренних часов началась с того, что ученые выяснили: у плодовых мушек дрозофил есть period, ген, связанный с продолжительностью циркадных ритмов.

Гораздо позже это ген был выделен, а его продукт, названный PER, изучен. Оказалось, что он при непосредственном участии еще нескольких белковых компонентов и является теми самыми клеточными часами, контролирующими циркадные ритмы у дрозофилы. За это открытие в 2017 году трое американских ученых получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине.

У людей

У человека процесс немного более сложен. Как мы уже говорили выше, основным регулятором является область головного мозга в гипоталамусе. Как только изменяется ритм освещенности, активность системы PER в этом участке мозга меняется. А далее мозг регулирует циркадные ритмы в остальных участках организма за счет управления выделением гормона мелатонина.

Что будет, если нарушать ритм сон – бодрствование

Думаю, многим знакомы неприятные симптомы после длительного перелета, сопровождающегося сменой часовых поясов. Это так называемый джетлаг – явление, вызванное расхождением внутренних часов человека с природными часами в месте прибытия. Джетлаг может вызвать нарушения сна, аппетита, терморегуляции.

Однако существует и другой джетлаг – социальный. Социальный джетлаг вызван привычкой иметь два разных режима сна. Когда мы сокращаем сон в течение рабочей недели, мы накапливаем дефицит сна, а в выходные решаем «отоспаться». За выходные циркадные ритмы возвращаются к их естественной установке, но дальше неумолимо наступает понедельник и все закручивается по новой. Для многих эта «двойная жизнь» приводит к симптомам, которые очень напоминают симптомы смены часовых поясов.

Существует ли генетическая склонность к полноте?

В современном мире проблема ожирения