Книга Наукообразная чушь. Разоблачение мошенничества, предвзятости, недобросовестности и хайпа в науке - Стюарт Ричи
Шрифт:
Интервал:
Закладка:
464
См., например: Gignac G. E., Szodorai E. T. Effect Size Guidelines for Individual Differences Researchers. Personality and Individual Differences. 102 (2016): 74–8.
465
Благо, со времен Сирила Бёрта проведено было множество надежных близнецовых исследований. См. обзор: Polderman T. J. C. et al. Meta-Analysis of the Heritability of Human Traits Based on Fifty Years of Twin Studies. Nature Genetics. 47, no. 7 (2015): 702–9.
466
О связи генов-кандидатов с когнитивными способностями см. обзор: Payton A. The Impact of Genetic Research on Our Understanding of Normal Cognitive Ageing: 1995 to 2009. Neuropsychology Review. 19, no. 4 (2009): 451–77.
467
De Quervain D. J.-F. et al. A Functional Genetic Variation of the 5-HT2a Receptor Affects Human Memory. Nature Neuroscience. 6, no. 11 (2003): 1141–2.
468
Munafo M. R. et al. Serotonin Transporter (5-HTTLPR) Genotype and Amygdala Activation: A Meta-Analysis. Biological Psychiatry. 63, no. 9 (2008): 852–7.
469
Сегодня фунтов за сто вы можете отослать пробу слюны напрямую компании, занимающейся генотипированием, и через несколько недель узнать, какие генетические варианты есть в вашем геноме.
470
Возможно, вы задаетесь вопросом, не страдает ли полногеномный поиск ассоциаций, раз проверяется потенциальная связь какого-то признака со многими тысячами генетических вариантов, от проблемы множественных сравнений, которую мы обсуждали в предыдущей главе, – когда вместе с количеством вычисляемых p-значений возрастает риск ложноположительного результата. Исследователи, пользующиеся этим методом, хорошо осведомлены об опасности – и соответствующим образом резко понизили критерий для p-значений. Отказавшись от порога в 0,05, они считают значимыми только те p-значения, которые оказываются меньше 5 × 10– 8 (или 0,00000005).
471
Duncan L. E. et al. How Genome-Wide Association Studies (GWAS) Made Traditional Candidate Gene Studies Obsolete. Neuropsychopharmacology. 44, no. 9 (2019): 1518–23.
472
Слово “редкие” здесь ключевое. Так, ученым известно о многих редких мутациях, связанных с пониженной обучаемостью и некоторыми формами расстройств аутистического спектра. Например, см. Niemi M. E. K. et al. Common Genetic Variants Contribute to Risk of Rare Severe Neurodevelopmental Disorders. Nature. 562, no. 7726 (2018): 268–71. Насколько мне известно, единственный наиболее распространенный “ген-кандидат”, выстоявший под натиском полногеномного поиска ассоциаций, – это вариация в гене APOE, которая, похоже, действительно надежно связана с риском развития болезни Альцгеймера. См. Marioni R. E. et al. GWAS on Family History of Alzheimer’s Disease. Translational Psychiatry. 8, no. 1 (2018): 99.
473
Коэффициент интеллекта: Chabris C. F. et al. Most Reported Genetic Associations with General Intelligence Are Probably False Positives. Psychological Science. 23, no. 11 (2012): 1314–23. Депрессия: Border R. et al. No Support for Historical Candidate Gene or Candidate Gene-by-Interaction Hypotheses for Major Depression Across Multiple Large Samples. American Journal of Psychiatry. 176, no. 5 (2019): 376–87. Шизофрения: Farrell M. S. et al. Evaluating Historical Candidate Genes for Schizophrenia. Molecular Psychiatry. 20, no. 5 (2015): 555–62.
474
Alexander S. 5-HTTLPR: A Pointed Review. Slate Star Codex. 7 May 2019.
475
Например, низкая статистическая мощность упоминается в аннотации этой статьи: Clarke H. et al. Association of the 5-HTTLPR Genotype and Unipolar Depression: A Meta-Analysis. Psychological Medicine. 40, no. 11 (2010): 1767–78. Кстати, готов поспорить, что в статьях о генах-кандидатах просто царило публикационное смещение. О некоторых свидетельствах в пользу моей гипотезы применительно к исследованиям взаимодействия генов-кандидатов с окружающей средой см. Duncan L. E., Keller M. C. A Critical Review of the First 10 Years of Candidate Gene-by-Environment Interaction Research in Psychiatry. American Journal of Psychiatry. 168, no. 10 (2011): 1041–9.
476
Fisher R. A. XV. – The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh. 52, no. 2 (1919): 399–433. См. историческую дискуссию: Visscher P. M. et al. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. American Journal of Human Genetics. 101, no. 1 (2017): 5–22.
477
Что не означает, будто генетики близки к полному пониманию генетических основ сложных признаков. Они просто отбросили ущербный старый метод и заменили его на методы получше. Впереди еще громадный объем работы по выяснению того, какие гены вовлечены, как находить их среди различных групп людей, как наш анализ может расстроиться из-за трудностей, связанных с социальными или демографическими различиями, как именно гены оказывают свое влияние, что нам делать с нашими знаниями о генетике в контексте помощи людям, страдающим от заболеваний, и так далее. См. полезный обзор: Tam V. et al. Benefits and Limitations of Genome-Wide Association Studies. Nature Reviews Genetics. 20, no. 8 (2019): 467–84.
478
В исследованиях на животных существует интересный парадокс статистической мощности. Это может показаться нелогичным, но нам, вероятно, лучше использовать побольше животных в своих исследованиях, по крайней мере в краткосрочной перспективе. Увеличение размера выборки, а следовательно, и статистической мощности означает, что мы будем получать более надежные результаты – которые выдержат проверку временем и воспроизведением – и избежим длительных циклов неоднозначных, не дающих ничего нового экспериментов, а вероятно, и гибели большего числа животных в долгосрочной перспективе.
479
Например, см. Critchley C. R. Public Opinion and Trust in Scientists: The Role of the Research Context, and the Perceived Motivation of Stem Cell Researchers. Public Understanding of Science. 17, no. 3 (2008): 309–27.
480
Harrison R. The Springfield Files // The Simpsons. Moore S. D. (dir.) Season 8. Episode 10. 12 Jan. 1997.
481
