Книга Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде - Сэм Кин

Наконец, получение полного генома человека – и особенно индивидуальных геномов Уотсона и Вентера – подчеркнуло, что многие ученые в погоне за расшифровкой генома не принимали во внимание разницу между чтением и пониманием генома. Оба ученых сильно рисковали, публикуя свои геномы. Специалисты по всему миру корпели над геномами, изучая символ за символом, разыскивая недостатки или компрометирующие факты. Уотсон и Вентер по-разному воспринимали этот риск. Ген АпоЕ усиливает нашу способность питаться мясом, но и (по некоторым версиям) увеличивает риск болезни Альцгеймера. Бабушка Уотсона была жертвой этого расстройства, и сам он очень болезненно относился к перспективе потерять рассудок, поэтому просил, чтобы специалисты не оглашали информацию о состоянии его собственного АпоЕ. К сожалению, ученые, которым он доверял, не сохранили в тайне результаты синтеза[97]. Вентер не скрывал никаких сведений по поводу своего генома и даже наоборот – выложил в открытый доступ результаты своего медицинского обследования. Таким образом ученые смогли соотнести гены своего коллеги с его ростом, весом и прочими показателями, имеющими отношение к здоровью. Эти данные во всей совокупности гораздо более полезны в медицинском плане, чем данные, полученные от безымянного генома. Оказалось, что у Вентера были в наличии гены склонности к алкоголизму, слепоте, сердечной недостаточности, а вдобавок еще и к болезни Альцгеймера. Что еще более странно, в ДНК Вентера были обнаружены длинные отрезки, которые, как правило, не встречаются у людей, но обычны для шимпанзе. Причина этого неизвестна, но, несомненно, враги Вентера имеют особые подозрения по этому поводу. Вдобавок, сравнение генома Крейга Вентера и платонического генома, полученного в результате проекта, выявило гораздо больше отклонений, чем ожидалось: целых четыре миллиона мутаций, инверсий, лишних и пропущенных фрагментов и прочих особенностей, каждая из которых могла оказаться фатальной. При этом Вентер, чей возраст уже приближается к семидесяти, избежал каких-либо проблем со здоровьем. Ученые также обратили внимание на два участка в геноме Уотсона, с копиями разрушительных рецессивных мутаций – синдром Ушера (который оставляет своих жертв глухими и слепыми), а также синдромом Коккейна (приводящему к нарушениям роста и преждевременному старению). Однако у Уотсона, которому уже хорошо за восемьдесят, никогда не было и намека на подобные проблемы со здоровьем.

Что же это нам дает? Неужели геномы Уотсона и Вентера лгут? Или их как-то не так прочитали? У нас нет оснований считать Уотсона и Вентера какими-то особенными людьми. Наивное прочтение чьего-либо генома, наверное, приговорило бы любого человека к болезням, уродствам и быстрой смерти. Однако же большинство из нас выживает. Это значит, что вроде бы могущественная последовательность А-Ц-Г-Т может быть ограничена экстрагенетическими факторами, включая нашу эпигенетику.

Глава 15. Как пришло, так и ушло

Почему однояйцевые близнецы могут быть вовсе не одинаковыми?

Приставка эпи-обозначает, что что-то размещается на чем-то другом. Растения-эпифиты растут на прочих растениях. Эпитафии и эпиграфы появляются на надгробных плитах и в пафосных книгах. Зеленые предметы, например трава, могут отражать световые волны длиной 550 нанометров («феномен»), но наш мозг воспринимает этот свет как цвет — понятие, связанное с памятью и чувствами («эпифеномен»). Когда проект «Геном человека» заставил ученых сомневаться в некоторых вещах даже больше, чем раньше, – к примеру, как 22 тысячи генов (меньше, чем у винограда!) смогли построить сложное человеческое существо? – генетики стали уделять больше внимания регуляции генов и взаимодействию генотипа и среды, включая эпигенетику.

Как и генетика, эпигенетика включает в себя передачу по наследству определенных биологических признаков. Но в отличие от генетических изменений эпигенетические не влияют на устоявшуюся последовательность А-Ц-Г-Т. Вместо этого эпигенетические наследования влияют на то, как клетки получают, читают и используют ДНК. Гены ДНК – это, говоря компьютерным языком, хард, а эпигенетические факторы – софт. И в то время как биология разграничивает внешнюю среду и мир генов, эпигенетика причудливо совмещает их. Она даже намекает на то, что периодически мы можем наследовать внешние факторы, то есть сохранить биологическую память о том, что наши матери и отцы (или бабушки и дедушки) ели, чем дышали, как выживали.

Честно говоря, отличить настоящую эпигенетику («мягкое наследование») от прочих взаимодействий генетических и внешних факторов довольно сложно. Ясности никак не способствует то, что эпигенетика традиционно была этаким мусорным пакетом идей, куда научные работники скидывали каждую забавную наследственную черту, которую находили. Но главное то, что эпигенетика имеет действительно проклятую историю, где хватает и голода, и болезней, и суицидов. Но ни одна другая отрасль не является столь многообещающей для достижения главной цели биологии человека: перескочить от молекулярных мелочей генома человека к пониманию всех причуд и индивидуальностей полноценного человеческого существа.

* * *

Хотя эпигенетика является передовой отраслью науки, она возвращает к жизни один из самых древних споров в биологии, который вели предшественники Дарвина – француз Жан-Батист Ламарк и его соотечественник, наш старый знакомый барон Кювье.

Так же как Дарвин сделал себе имя, изучая не самые известные виды (усоногих раков), так и Ламарк собаку съел на изучении «червей». В то время под этим понятием объединялись также медузы, пиявки, слизни, осьминоги и прочие скользкие твари: натуралисты не снисходили до того, чтобы классифицировать их подробнее. Ламарк был более внимательным и разборчивым, чем его коллеги, поэтому он решил спасти всю эту живность от таксономической безвестности, выделяя уникальные черты каждого вида и согласно этому разделяя их на отдельные типы. Вскоре он ввел для них термин «беспозвоночные», а в 1802 году пошел дальше, придумав слово «биология» для обозначения всей области науки, которой интересовался.