Книга Таинственный геном человека - Фрэнк Райан

Геном может интересовать людей и по личным причинам. Все больше людей платят за секвенирование генома — кто-то из интереса к собственному генетическому прошлому, а кто-то для того, чтобы узнать о предрасположенности к заболеваниям. Например, женщина, которая из-за своей семейной истории волнуется, что может заболеть раком груди или яичника, может выяснить, является ли она носительницей определенных генов, повышающих риск заболевания, например BRCA1 или BRCA2. Это позволит ей вместе с лечащим врачом разработать план действий, чтобы снизить риски.

Все подобные исследования, а также разрабатываемые на их основе варианты лечения могут вызывать этические, моральные или религиозные вопросы. Мы живем в стремительно меняющемся мире, где сложные личностные и социальные проблемы рассматриваются под такими углами, о которых никогда бы даже не подумали наши родители и деды. В обществе растет потребность в генетическом консультировании, геномном прогнозировании и, возможно, в будущем — генной инженерии.

Даже сегодня некоторых продолжает волновать, что более глубокие познания в генетике и развитие технологий генетического манипулирования могут создать почву для евгеники. Ряд активистов заявляет, что предымплантационная генетическая диагностика и выбраковка генетически поврежденных эмбрионов представляют собой неприемлемую форму евгеники, даже несмотря на то, что большинство семей, оказавшихся в подобных тяжелых обстоятельствах, посчитают такой образ действий совершенно правильным. Уже сейчас коммерческая клиника в Калифорнии предлагает будущим родителям самим выбрать пол малыша. Что еще ждет нас в будущем? Сможем ли мы генетически манипулировать эмбрионами, чтобы изменять их внешний вид, фигуру, спортивные или умственные способности? Смогут ли родители или чиновники в будущем приказать ученым создать детей с заданными генетическими и эпигенетическими характеристиками?

* * *

Я начал писать эту книгу в надежде, что она даст читателю, далекому от науки, представление о том, как функционирует человеческий геном. Хочется верить, что я справился с этой задачей. То, что мы можем понять эволюцию, структурный состав и функционирование генома, кодирующего жизнь, имеет эпохальное значение не только для ученых, но и для всего человечества. Это важно потому, что не ученые, а все общество должно принимать решение о том, куда мы будем двигаться дальше. Естественный отбор, мощная сила природы, которая выбирает, какое генетическое нововведение останется в популяции и изменит ее генофонд, не стремится к совершенству. Как объяснял Дарвин, естественный отбор определяется лишь выживанием (или вымиранием) отдельных особей, в зависимости от которого они либо не оставляют потомства, либо вносят свой вклад в генофонд. Естественный отбор не имеет высокой цели в моральном, философском или религиозном смысле. Он не планирует и не подстраивается под достижения человеческого разума и настойчивости. Но наша способность изменять геном по своему усмотрению меняет ситуацию. Генная инженерия, примененная к человеческому геному, обеспечивает такое продуманное планирование. Однако у нее есть и свои последствия. Возможность лечить и предотвращать серьезные заболевания, несомненно, принесет пользу обществу, но некоторые другие функции генной инженерии могут оказаться опасными в неумелых руках, поэтому моральные и этические факторы также важны. Думаю, не будет преувеличением, если я скажу, что сегодня превращается в научный факт то, что раньше считалось лишь фантастикой.

Генную инженерию начали применять к растениям и домашним животным еще в 1970-х годах. Изначально этот процесс сопровождался сопротивлением общества, причем часть протестов была основана скорее на эмоциях, чем на рациональных рассуждениях. Однако и ученые, и государственные чиновники верили в потенциальную пользу этой технологии, например в ее способность накормить голодающих в тех регионах планеты, которые страдают от неблагоприятного климата или экологических катастроф. Критики опасались, что модифицированные гены могут «утечь» с полей в окружающие экосистемы. Перемещение генов от одного вида к другому называется горизонтальным переносом генов. Мы с вами знаем несколько ярких примеров такого перехода эволюционных границ в природе, например генетический симбиоз, включая бактерии и вирусы, и гибридизацию.

В 1976 году Национальный институт здравоохранения США создал консультационную комиссию для анализа потенциальной опасности, исходящей от рекомбинантной ДНК. За этим последовал выпуск ряда «сложных, но не жестких» нормативов от Департамента сельского хозяйства США, Агентства по защите окружающей среды и Управления по контролю за продуктами и лекарствами. Это привело к созданию комитета под эгидой Управления науки и технологий, который занимается утверждением генетически модифицированных растений под постоянным наблюдением и контролем других регулирующих органов. В 2000 году был принят Картахенский протокол по биобезопасности — международное соглашение, регулирующее передачу, использование и обращение с ГМО. Участниками протокола, который де-факто представляет собой торговый договор, являются 157 стран. Генетически модифицированные растения обычно имеют встроенные изменения, препятствующие скрещиванию с растениями, не являющимися ГМО. Кроме того, в их геномах имеются своего рода «датчики слежения», которые позволят генетикам выявить источник утечки модифицированных генов в окружающую среду, если она случится. В 2010 году исследование, проведенное американскими учеными, показало, что 83 % дикой канолы, произрастающей рядом с полем генетически модифицированных злаков, содержит модифицированные гены устойчивости к болезням. Несмотря на то что ученые, занятые в исследованиях ГМО и сельского хозяйства, не видят в таких «утечках» существенного риска для окружающей среды или человека, противников генной инженерии это не убеждает.

Принятое в ЕС в июне 2014 года постановление разрешает странам-участницам выращивать у себя генетически модифицированные растения по решению местных властей. Решение поддержали все члены ЕС, кроме Бельгии и Люксембурга. Страны, противящиеся введению ГМО, например Франция, будут иметь право запретить их. В то же время Англия может разрешить их использование, даже если другие части Великобритании, например Шотландия и Уэльс, будут против. Но пока еще слишком рано говорить, кто окажется прав.

Возможности генетической модификации человеческого генома, скорее всего, вызовут еще больше противоречий и дебатов.

Большинство врачей, вероятно, будут выступать за внесение изменений в геномы людей, которые подвержены риску развития серьезных и потенциально смертельных заболеваний, если такие изменения будут возможны, а процедура их внесения окажется безопасной. Разве можно не хотеть спасти множество молодых женщин от рака груди или яичников, а детей — от муковисцидоза, гемофилии или болезни Хантингтона? Но как только у нас появится технология, позволяющая изменять человеческий геном, насколько широким окажется ее применение? Мы начали свое путешествие, стремясь раскрыть тайны человеческого генома, но в конце пути нас ждет ящик Пандоры, открывать который придется ученым и обществу будущего.

Кстати говоря, что насчет природы? У нее как раз нет никаких предубеждений против изменения генома, поэтому ученые задаются вопросом: продолжается ли сегодня естественная эволюция человека?