Книга Таинственный геном человека - Фрэнк Райан

Группа Райха заключила, что особенно богаты неандертальскими генами те участки нашего генома, которые кодируют белки, формируют кератиновые филаменты. Кератин — это структурный материал, из которого состоит внешний слой кожи, а в модифицированной форме — основной компонент волос и ногтей. Один из конкретных генов, полученных нами от неандертальцев, называется BNC2 и участвует в пигментации кожи. Исследователи из Аризонского университета также выяснили, что некоторая часть евразийцев, в частности жители Меланезии, унаследовали от неандертальских предков участок генома STAT2, который является частью системы распознавания собственных клеток и борьбы с инфекциями.

Этот же генетический анализ подтвердил, что неандертальцы имели светлую кожу, однако ее цвет мог варьироваться, как у современных европейцев. Цвет их глаз мог быть карим, голубым, сине-зеленым или ореховым. Читатели со светлой кожей, характерной для Западной Европы, могли унаследовать часть своего внешнего вида от неандертальских предков. Кроме того, к их наследию относят рыжие волосы, веснушки и тенденцию обгорать на солнце. В отчете, опубликованном в газете Sunday Times, говорится, что от неандертальцев некоторым из нас мог достаться определенный вариант комплекса тканевой совместимости (части генома, ответственной за распознавание клеток организма и борьбу с инородными пришельцами), который повышает генетический риск развития определенных заболеваний, таких как диабет 2-го типа, волчанка и болезнь Крона.

Когда профессор Стрингер протестировал британского комика Билли Бейли и научного журналиста ВВС Элис Робертс на наличие в их геномах неандертальского наследия, он обнаружил, что Бейли получил от неандертальских предков 1,5 % генома, а Робертс — 2,7. Что касается самого Стрингера, то в его случае неандертальцы оказались ответственными за 1,8 % генома. В своей книге Паабо рассказывает о некоторых комических последствиях распространения информации о гибридизации. Люди начали интересоваться, не объясняются ли странности в их внешнем виде или поведении либо неприятные черты, которые они замечали в своих супругах, воздействием неандертальских генов.

Более глубокое изучение нашего гибридного происхождения и эволюции человека в целом — это только начало. Ученые делают лишь первые шаги в исследовании потенциального вклада неандертальцев в некоторые аспекты нашей физиологии, иммунологическую идентификацию, способность противостоять болезням, включая инфекции, а также различия (если таковые существуют) между современными людьми и неандертальцами в области развития мозга, в частности функций познания, креативности и многих социальных и культурных аспектов.

* * *

Геном женщины, найденной на Алтае, имел удивительную особенность — необычно низкий уровень генетического разнообразия. Судя по всему, она была рождена парой, имевшей одного общего родителя. Подобные близкородственные скрещивания характерны для сообществ охотников и собирателей, включая ранних современных людей. Но обнаружение алтайского генома поставило перед учеными важный вопрос: были ли неандертальцы, которые, судя по археологической летописи, проживали небольшими группами и не обладали такой же мобильностью, как современные люди, более подвержены риску кровосмешения? Для ответа на этот вопрос потребуются дополнительные исследования с высококачественным секвенированием значительного количества неандертальских геномов. Если это действительно так, то мы нашли объяснение отсутствию генетического разнообразия в алтайском образце. В свою очередь, кровосмешение повышает риск врожденных нарушений обмена веществ. Ребенок, наследующий один рецессивный ген от одного из родителей, будет защищен от болезни, если от второго родителя он получит нормальный вариант гена. Однако если оба родителя находятся в близкой родственной связи, как в случае с женщиной с Алтая, вероятность наследования дефективного гена от обоих родителей будет куда выше.

Еще одним важным выводом из исследования генома алтайской находки стала информация о поразительно малой популяции неандертальцев на этом позднем этапе их проживания в Евразии. Возникает вопрос: какими были средние размеры популяций неандертальцев и современных людей в момент встречи этих двух видов в Евразии?

Для ответа на этот вопрос следует помнить, что примерно 48 тысяч лет назад произошла климатическая катастрофа, известная как последний максимум оледенения. Морозы в то время были такими сильными, что большая часть суши оказалась покрыта ледником толщиной в несколько миль, а значительные участки Атлантического океана полностью замерзли. Существуют свидетельства, что в это время количество людей и животных в Евразии резко сократилось. Может быть, именно это объясняет уменьшение популяции неандертальцев и тенденцию к близкородственному скрещиванию? Может быть, 500 лет спустя, когда в Евразии появились предки современного человека, неандертальцы так и не оправились от катастрофы?

Сегодня мы имеем возможность более точно определить, что произошло с неандертальцами, которые оказались куда ближе к нам, чем мы полагали ранее. К тому моменту, как наши предки встретились с неандертальцами, от них могли остаться лишь разреженные группы охотников и собирателей. Мелларс и Френч выдвигают гипотезу, что в период сосуществования видов в Европе на одного неандертальца приходилось десять современных людей. Мы не можем исключать наличие стычек между группами или даже уничтожение целых популяций, однако следует задаться вопросом, насколько целесообразны были вооруженные столкновения в подобных обстоятельствах. Мы знаем, что популяции скрещивались между собой, и, возможно, это происходило чаще и с меньшим количеством запретов, чем некоторым хотелось бы думать. Скрещивание между большой и малой популяцией, вполне вероятно, приведет к ассимиляции последней.

Возможно ли, что мы нашли объяснение загадочному исчезновению неандертальцев?

Это определенно пролило бы свет на то, почему археологи не обнаруживают патогномоничных черт в евразийской популяции в период 10–15 тысяч лет после прибытия современных людей. Этого времени вполне достаточно, чтобы характерные для неандертальцев признаки черепов и скелетов были поглощены стремительно развивающейся и расширяющейся популяцией Homo sapiens. Если это действительно произошло, то неандертальцы не вымерли — или, по крайней мере, это произошло не так, как мы себе представляли. Они исчезли как отдельная независимая популяция, но остались существовать как важная часть нашего наследия.

В апреле 2014 года Паоло Вилла из Университета Колорадо и Уилл Робрекс из Лейденского университета в Нидерландах написали совместную статью о «комплексе величия современного человека». Под ним они имели в виду распространенное среди ученых и широкой публики мнение о превосходстве современного человека над неандертальцами. В заключении статьи они пишут: «Наш систематический обзор археологической летописи неандертальцев и современных им Homo sapiens не показал наличия каких бы то ни было свидетельств в пользу такого толкования, так как неандертальская палеонтологическая летопись недостаточно отличается от нашей, чтобы мы могли объяснить их вымирание неполноценностью с археологической точки зрения». Вместо этого Вилла и Робрекс предложили в качестве наиболее разумного объяснения исчезновения неандертальских черт из палеонтологической летописи сложные процессы скрещивания и ассимиляции.