Книга История зрения: путь от светочувствительности до глаза - Вадим Бондарь

Если рассматривать фоторецепторные клетки, необходимые для возникновения глаза, они могли возникать много раз, эволюционировать из хеморецепторов и существовать отдельно от зрительного органа. Такое расщепление можно наблюдать в живой природе. Путей развития зрения множество, благодаря этому существует многообразие различных вариантов глаз, имеющих заметную разницу в строении.

Глаз осьминога, хоть и похож внешне на человеческий, но сильно отличается, и связано это с тем, что он прошел другой путь, приведший его к такой форме. Схожесть формы объясняется схожими задачами, которые ставит жизнь. Она настолько удивительна, что осьминоги даже имеют хрусталик, похожий на человеческий, содержащий белок кристаллин.

Схожее развитие разными путями в эволюции называется конвергенцией. Фоторецепторы сетчатки осьминога расположены кпереди от слоя нервных волокон и открыты потоку света. Это разительное отличие от глаз позвоночных, глаза которых устроены так, что фоторецепторы находятся позади слоя нервных волокон, нагромождением клеток и стволов кровеносных сосудов. Такое строение обусловлено не удобством, а тем, что этим путем пошла эволюция, а в ней есть элементы случайности, о которых мы еще вспомним.

Быть может, путь осьминога более удачен, чем наш. Мы будем неоднократно обсуждать, что расположение фоторецепторов сетчатки позади слоя нервных волокон и кровеносных сосудов не самое удачное.

Ближайший родственник осьминога, наутилус, прошел обратную эволюцию – его глаз утратил роговицу и хрусталик. Возможно, это освободило какие-то его ресурсы, однако и эволюция глаза двигается вперед и назад, и не один раз. Глаз наутилуса имеет строение по типу pine-hole[6] – у него есть отверстие, развитая сетчатка, а полость заполнена водой.

Строение любого органа, и глаза в том числе, происходит по инструкциям, записанным в молекуле ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота). Это не совсем инструкция по сборке мебели от IKEA, и не совсем понятно, как все работает, но точно известно, что некоторые участки этого кода дают информацию для конкретных структур и функций. Постепенно наши знания по вопросу обогащаются, и сейчас они уже на таком уровне, что некоторые приступили к редактированию информации, заложенной в ДНК, если она ведет к патологии (такое случается из-за ошибок при копировании ДНК).

Информация из ДНК делится учеными на порции, которые принято называть генами. Один ген – это последовательность нуклеотидов, кодирующая один белок, синтез которого реализуется в каком-то признаке или функции. Зачастую мы просто не знаем, что делает определенный ген или белок. Иногда мы думаем, что знаем всё, а потом время приносит новые открытия и мы выявляем новые свойства ранее известных генов. Например, ген, названный FOXL2, вызывает опущение века, сужение глазной щели и обратное расположение складки эпикантуса[7]. Это происходит потому, что он выполняет регуляторные функции в мышце века, однако одновременно снижение активности этого гена ведет еще и к нарушению овуляции, которая приводит к бесплодию.

Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES)

Название синдрома сложно перевести с английского языка на русский, поскольку на английском название синдрома содержит непереведенные латинские и греческие слова. Поэтому я решил оставить в тексте английское название синдрома или использовать английскую аббревиатуру (BPES). Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus syndrome (BPES) – состояние, проявляющееся патологическим развитием глазной щели. Люди с этим синдромом имеют узкую глазную щель (блефарофимоз), опущенные веки (птоз) и складку кожи под нижним веком у внутреннего угла глазной щели. Расстояние между внутренними углами глазной щели увеличено (телекантус).

Другие структуры лица при BPES изменены в меньшей степени. У людей с BPES чаще встречаются аномалии рефракции (подробнее о рефракции будет сказано в главе «Острота зрения. Рефракция»), такие как близорукость и дальнозоркость, а также косоглазие и амблиопия. Кроме того, при BPES могут присутствовать следующие изменения со стороны лица: широкая переносица, низко посаженные уши, укороченное расстояние между носом и верхней губой. Характерно вынужденное положение головы с поднятым подбородком, позволяющее смотреть прямо. Людям с этим синдромом особенно трудно смотреть вверх.

Существует два типа BPES c определенными симптомами, оба включают изменения в глазной щели. Тип I ассоциируется с ранней первичной недостаточностью яичников, ведущей к тому, что менструации становятся редкими и обычно заканчиваются до 40 лет. Первичная недостаточность яичников ведет к бесплодию или сложностям с зачатием.

Тип II не ассоциируется с первичной недостаточностью яичников.

Причины BPES

BPES может возникать спорадически, то есть не наследоваться, а появляться как новая мутация либо наследоваться по аутосомно-доминантному типу.

За мутации, приводящие к обоим вариантам синдрома, отвечает ген, называемый FOXL2, расположенный на длинном плече третьей хромосомы (3q23).

FOXL2-протеин входит в структуру мышц век. До рождения и во взрослой жизни он регулирует рост и развитие определенных клеток яичников.

Сложно предсказать, какой именно тип BPES может развиться из большого количества вариантов мутаций FOXL2. Однако ясно, что мутации, которые ведут к снижению функции протеина FOXL2, ведут ко II типу заболевания. Они, вероятно, ведут и к нарушению нормального развития мышц века, что приводит к неправильному формированию век и невозможности открыть их полностью. Мутации, приводящие к полному прекращению функции FOXL2, вызывают I тип болезни, ведут к нарушению развития век и ранней гибели яйцеклеток.

У девушек с недостаточностью функции яичников может наблюдаться гипогонадизм – повышенный уровень фолликулостимулирующего гормона (FSH) и лютеинизирующего гормона, что выражается в снижении концентрации эстрадиола и прогестерона в плазме крови, размерах матки меньше нормы и измененных яичниках.

BPES – яркий пример того, как организмы универсально используют некоторые регуляторные гены. Их активность может проявляться сразу в нескольких органах.

Некоторые белки регулируют синтез других белков или выполняют множественные функции. Очень часто один и тот же ген имеет много точек приложения, иногда даже в разных органах. Многие из них относительно хорошо изучены и выполняют ключевую роль в развитии глаз.

Например, ген PAX6 расположен у человека на 11-й хромосоме, он принадлежит к семейству генов, которые играют ключевую роль в формировании тканей и органов в процессе внутриутробного развития. Это один из самых консервативных (древних) генов, очень важный для глаз. Когда идет речь о древних генах, подразумевается, что со временем они мало изменились или не изменились совсем. Обычно к подобным выводам приходят, когда такие же гены обнаруживаются у других классов животных. Ген PAX6 содержит инструкции для создания белков, которые прикрепляются к различным участкам ДНК и влияют на активность других генов. Во время эмбрионального развития человека ген PAX6 активирует гены, участвующие в формировании мозга, глаз, спинного мозга и поджелудочной железы. В мозге PAX6 участвует в формировании обонятельных клеток. После рождения PAX6 регулирует множество генов, отвечающих за работу глаз. Он очень важен для глаз, поскольку регулирует развитие их структур и внутриутробно, и после рождения. При мутации в одном из генов PAX6 у человека возникает заболевание, самое яркое проявление которого – отсутствие радужки (см. рисунок).