Книга Путешествие наших генов - Йоханнес Краузе

деле некорректно. Лишь небольшая часть из 3,3 миллиарда пар оснований нашего генома — это гены. Эти два процента ответственны за кодировку белков. Кроме того, они представляют собой чертежи примерно 30 миллиардов клеток, строительных материалов нашего тела[7].

У человека в общей сложности 19 тысяч генов, и это на удивление мало. У амебы, крошечного одноклеточного, 30 тысяч генов, у обычной сосны — 50 тысяч. Но само по себе число генов не определяет то, насколько сложен живой организм. У организмов с клеточным ядром информация из одного гена может комбинироваться в различных «строительных материалах»; ген не несет постоянную ответственность только за одну функцию тела. У примитивных форм жизни, например у бактерий, как правило, из одного гена получается один строительный материал, который обычно выполняет только одну задачу. Можно сказать, что гены людей и большинства животных — это очень маленькая команда, зато невероятно сплоченная.

Пятьдесят процентов человеческого генома, как слишком большие жесткие диски, забиты мусором — последовательностями ДНК, которые не имеют для нас никакого очевидного значения. Помимо генов, важную роль играют молекулярные переключатели — они составляют примерно 10 % весьма сложной структуры генома. Эти переключатели активируются и деактивируются транскрипционными факторами и отвечают за то, чтобы каждая часть тела производила правильный белок — чтобы клетки в кончике пальца не воспринимались как клетки желудка и там не производилась кислота. В основном все клетки человека содержат одинаковую информацию, из которой нужно отобрать нужную.

Для археогенетики бесполезные составные части генома — на вес золота, ведь только благодаря им могут работать так называемые генетические часы. Ученые измеряют мутации в целом геноме и вычисляют момент, когда две популяции разошлись. Чем раньше по времени, тем больше различий в ДНК. Если бы весь геном состоял из генов, число различий, то есть мутаций, зависело бы не от того, как давно произошло разделение, а от того, насколько различается среда, в которой живут популяции. У африканцев в некоторых генах меньше изменений, чем у потомков людей, которые вышли из Африки. Дело в том, что гены эмигрантов должны были приспособиться к новым внешним условиям, а гены африканцев — нет, или по крайней мере не в такой степени. Тем не менее в геномах сегодняшних африканцев, за исключением 2 % генов, почти столько же мутаций, сколько у всех остальных людей на земле. Причина в том, что в большой «мусорной» части генома, как и в генах, есть мутации, но нет положительной или отрицательной селекции. Со времен нашего последнего общего предка в каждом из нас накопился примерно одинаковый объем мутаций. Генетические часы работают всегда, и неважно, как сильно развивались порознь собственные гены каждой из двух популяций, которые мы хотим сравнить.

Праматерь всех генов

Как мы теперь понимаем, наши сомнения в интерпретации денисовской ДНК были оправданны. Путь, который позднее привел нас к истинной, не менее поразительной истории, объяснявшей эту ДНК, примечателен тем, насколько мощно развилась генетика за последние годы и как при этом обесценились знания, что на протяжении десятилетий считались в археологии верными. Стало ясно: именно потому, что мы придали данным об алтайской находке ложное значение, мы смогли обнаружить еще большую ошибку в изучении первобытных людей. ДНК денисовца из Азии дала нам — не напрямую, но вполне определенно — новый взгляд на заселение Европы современным человеком. Мы поняли, что он еще сотни тысяч лет назад встретился здесь с неандертальцем. И у них был секс.

Чтобы восстановить генеалогическое древо денисовской девочки, для первой публикации мы использовали ДНК митохондрий, которые также называют электростанциями клеток. Митохондриальная ДНК (мтДНК) — это лишь крошечная доля нашего генома. Сегодня стандартом является секвенирование гораздо более емкой и релевантной ядерной ДНК; до 2010 года за митохондриальную ДНК брались, чтобы существенно снизить временные и финансовые расходы[8].

Митохондриальная ДНК не дает особенно детализированных результатов, но хорошо подходит для составления генетического древа. С одной стороны, все люди наследуют свою митохондриальную ДНК исключительно от матери. С другой стороны, можно уверенно говорить о том, что примерно раз в 3000 лет в митохондриальной ДНК происходит мутация, которая передается всем последующим поколениям, то есть на протяжении 3000 лет по женской линии наследуется идентичная митохондриальная ДНК. Если сравнить такую ДНК у двух человек, можно вычислить, когда жила их последняя общая прародительница. Речь при этом идет о тех самых генетических часах. Митохондриальная ДНК ныне живущих людей ведет к единой общей прародительнице — «прабабушке». Она жила приблизительно 160 тысяч лет назад. В генетике ее называют «митохондриальной Евой». Существует и ее противоположность — «Y-хромосомный Адам», к которому восходят Y-хромосомы, передающиеся от отца к сыну. Но Адам жил почти на 200 тысяч лет раньше, чем Ева, так что эти двое совершенно точно не были парой[9].

На то, чтобы при подготовке первой денисовской публикации не дожидаться секвенирования ядерной ДНК, у нас была простая причина: Анатолий Деревянко дал кусочек пальцевой кости еще одной лаборатории помимо нас, и мы боялись, что коллеги могут опередить нас с публикацией. И митохондриальная ДНК, и ядерная ДНК позволяют считывать генетические часы[10], поэтому мы не видели проблемы в нашей поспешности.

Ядерная ДНК значительно углубляет знания, полученные из митохондриальной ДНК, но обычно ей не противоречит. Однако в случае с денисовской девочкой произошло именно это: ядерная ДНК показала совершенно другое генеалогическое древо. Оказалось, что денисовцы откололись не от общего предка современного человека и неандертальца, то есть от Homo erectus, а значительно позже, от линии неандертальцев. Новые данные показали, что сначала отделилась первая линия предков сегодняшних людей, чтобы позднее разделиться на неандертальцев и денисовцев. Предки современного человека перебрались в Европу, другая форма — в Азию. Это уже близко к тому, что мы сегодня знаем. Но не хватало еще одной поправки, и ждать ее нам пришлось еще 6 лет.

Противоречие между митохондриальной ДНК и ядерной ДНК объяснилось, когда были найдены останки первобытного человека на севере Испании, в Сима де лос Уэсос, что переводится как «Костяная дыра». Генетические исследования провела в 2016 году рабочая группа Сванте Паабо. Оказалось, что костям 420 тысяч лет. Благодаря ядерной ДНК их можно было приписать неандертальцу. Загвоздка в том, что раньше считалось, будто тогда никаких неандертальцев в Европе еще не было. С помощью всех неандертальских костей, которые до тех пор были обследованы, на основании митохондриальной ДНК было установлено, что этот вид человека отщепился от наших предков в