Книга Мой неповторимый геном - Лона Франк

«Я считаю, что самый важный вопрос относительно этичности[33] тех или иных аспектов генетического тестирования — это доступность его результатов для участников», — написала в блоге Genomic Law Report Кэтрин А. Маккарти из Marchfield Clinic Research Foundation. Генетик Дэниел Макартур из британского Института Сенгера описал там же гипотетический случай: представим, что у женщины, участвующей в испытаниях в связи с диабетом, обнаружилась летальная мутация в BRCA-гене. Ну разве можно это скрыть от нее? Такое решение было бы полным безумием.

* * *

Она похожа на эльфа — Линда Эйви, одна из основательниц компании 23andMe. Не столько своей изящной фигуркой, сколько доброжелательной улыбкой и мягкостью в обращении. Мы идем по бесчисленным коридорам офисного здания, и в какой-то момент она неожиданно наклоняется ко мне и говорит доверительно:

— Не кажется ли вам, что генетика — это мир, где царствуют мужчины?

Похоже, Линда права. Эта наука действительно слегка зациклена на тестостероне, пропитана мужским «эго» и всем, что с ним связано. Может быть, этим отчасти и объясняется то, что компания 23andMe привлекла к себе такое внимание, — ведь ее основали две женщины.

Эйви не смущает сложившаяся в генетике ситуация.

— Мы должны осовременить наши взгляды на то, что касается этики. Над научным сообществом довлеет идея «защищать человека — морскую свинку» до последней капли крови, — заявляет она. — Нам нужны также новые подходы к исследованиям.

Ну и амбиции! Я напомнила, что ее компанию часто называют «генетическим фейсбуком» — и обычно не в лестном смысле. Клиенты не просто покупают генные профили у калифорнийской «выскочки», но и получают доступ к замечательно оформленному, дружественному по отношению к пользователю веб-сайту, где они могут встретиться с другими клиентами, рассказать о своей ситуации, получить совет и найти утешение. Так возникают, например, группы будущих матерей, которые делятся друг с другом последней информацией, сравнивают ход беременности и результаты генетических тестов. И конечно, обсуждают, стоит ли подвергать генетическому тестированию своих будущих чад.

— Формат «фейсбука» очень демократичен, — сказала Эйви и пояснила, что он обеспечивает возможность обмена знаниями и, таким образом, создает почву для изменения отношения к ним. — Но, знаешь, не все разделяют мою точку зрения. Есть небольшое число очень громогласных генетиков, кого сама идея «демократизации ДНК» приводит в ужас. Не так давно я была на конференции, где один из таких крикунов почти орал на меня: «Вы опошляете генетику!» — Эйви выпучила глаза и затрясла головой, изображая своего оппонента. — Но это неправда! — продолжила она. — Мы разъясняем генетику несведущим и изо всех сил стараемся рассказать о наших исследованиях так, чтобы заинтересовать обывателя. Потому что считаем это необходимым, — ведь мы имеем дело с людьми.

Можно ли назвать то, что делает Эйви, прозелитизмом, — судить не берусь, но просветительство в наш век высоких технологий совершенно необходимо. Начнем с того, что стоимость идентификации генных маркеров, секвенирование генов и целых геномов с каждым годом уменьшается, а пользователи Интернета не ждут, пока информация свалится им на голову, а активно ищут ее, делятся ею и даже создают ее сами.

— Мы с моей коллегой всегда исповедовали эти идеи, с самого начала нашей работы, а возникли они у нас в головах из чувства безысходности, — оно у меня появилось после нескольких лет работы в медицинской промышленности, — вздохнула Эйви. — Что больше всего тормозит развитие медицины? Как ты думаешь?

Я не знала, что ответить, но понимающе улыбалась, сделав вид, что считаю вопрос риторическим.

— Так вот — это правильный выбор пациентов для исследований и получение их согласия на клинические испытания, необходимые для разработки и тестирования новых лекарственных средств.

Я согласно кивнула. По опыту работы в биотехнологических лабораториях, одна из которых принадлежала американской компании, занимающейся исследованием нейродегенеративных расстройств, в частности болезней Альцгеймера и Паркинсона, я знала, какое это трудоемкое и дорогостоящее мероприятие — тестирование. Клинические испытания, которым предшествуют опыты на животных, включают три фазы, а без них новое лекарство не попадет на рынок. В совокупности все это обходится в немаленькую сумму — до миллиарда долларов.

— Но беда в том, что сама стратегия в этой области исследований порочна. Мы имеем уйму университетов с полчищем ученых мужей, считающих себя собственниками болезней, которые они исследуют. Какие-то высоколобые академики имеют наглость посягать на мою мерцательную аритмию, мой склероз. Они считают, что это их проблемы и решать их будут только они. Такая претензия на монополизм мешает обмену информацией и замедляет прогресс, — с горечью заключила Эйви.

Возможно, именно это побудило ее в сентябре 2009 года спуститься с высот, где пребывала 23andMe, и «приземлиться» в организации Brainstorm Research Foundation, которая занимается исключительно сбором фенотипических данных и показателей состояния здоровья пациентов с идентифицированными генетическими маркерами, в т. ч. ApoE4, маркером болезни Альцгеймера[34].

— Поварившись немного в этой среде, я окончательно убедилась в том, что в центре всего должен находиться больной, — он должен быть прямым участником исследований.

Пока Эйви говорила все это, несколько джентльменов в холле горячо спорили о том, достанется ли обычным людям хотя бы кусочек плода генетического древа. Смогут ли они осознать ту неопределенность ситуации с прогнозированием, которая связана с неполнотой генетических данных и их непрерывным обновлением.

— Неопределенность существует, и это нельзя утаивать, — сказала Эйви поспешно. — Но мы хотим уменьшить ее, создав что-то вроде экосистемы, куда входят пациенты и пользователи: люди, которые связываются с нами через Интернет, узнают о всех новшествах и продолжают сверять с ними свои данные, переходя из одной возрастной категории в другую. Такие группы, или когорты, как мы их называем, могут участвовать в долговременных испытаниях, иногда длящихся годами, для которых вы сегодня не соберете ни денег, ни коллектива ученых.

Мне кажется, это хорошая идея. Руководствуясь ею, можно контролировать ход лечения и выявлять побочные эффекты, которые другими способами заметить невозможно. Или отслеживать образ жизни людей и выяснять, как изменения в нем сказываются на их здоровье, продолжительности и качестве жизни. Вся эта информация будет рассматриваться через призму генетики, через связь между заболеваниями, продолжительностью жизни или другими характеристиками с одной стороны и генными вариантами — с другой.