Книга Генетическая лотерея - Ирина Жегулина

из особых клеток кератиноцитов, окруженных меланоцитами, в которых как раз и образуется пигмент для формирующегося стержня волоса. Количество пигмента меланина и его химические и физические свойства в значительной степени определяют цвет волос человека.

Меланин образуется из аминокислоты тирозина с помощью фермента тирозиназы. Мутация в гене TYR, который отвечает за синтез тирозиназы, является наиболее частой причиной альбинизма (генетическое заболевание, которое проявляется снижением или прекращением выработки меланина в коже, волосах и радужке; такой человек имеет белую кожу, волосы и светло-серые или светло-голубые глаза).

Существует два типа меланина: коричневый/черный эумеланин и красный/желтый феомеланин. Преобладание того или иного пигмента как раз и определяет цвет волос. Так, содержание эумеланина самое высокое у брюнетов, а феомеланина – у рыжих. (рис. 12).

Рис. 12. Формирование цвета волос за счет сочетания эумеланина и феомеланина в кортексе.

Передается ли цвет волос по наследству?

Цвет волос – это одна из наиболее наследуемых черт, исследование близнецов показало наследуемость в 97 %. Известно, что полиморфизм rs12821256*T/C связан со светлыми волосами в странах Северной Европы, таких как Исландия и Нидерланды. Получается, что вероятность того, что у родителей-блондинов родится ребенок с рыжими волосами, минимальна.

Может быть, какой-то определенный цвет волос иметь от рождения лучше? Что говорит генетика?

Известно, что вариант гена MC1R отвечает за формирование волос рыжего цвета, а также светлой кожи и веснушек, наиболее часто встречается у жителей Севера. К сожалению, люди с такой внешностью и таким вариантом гена MC1R имеют более высокий риск развития рака кожи, в том числе меланомы за счет практически отсутствующей способности к загару, который мог бы защищать от ультрафиолета. Ген ASIP связан с развитием меланомы, рыжим и светлым цветом волос, веснушками, чувствительностью кожи к солнцу. Поэтому, с точки зрения риска развития рака кожи, лучше быть брюнетом.

Пиебалдизм? Что это?

Пиебалдизм – это генетическое заболевание, которое проявляется в виде белых пятен на коже или волосах, чаще встречается у африканцев – в 1,2 % случаев. Заболевание связано с мутациями в гене c-KIT.

А кто более светловолосый – женщины или мужчины?

Полногеномное исследование (GWAS) показало, что для женщин характерен более светлый цвет волос. Поэтому если кто-то считает, что женщина создана дьяволом, то, возможно, будет не прав; генетика гласит, что женщина в прямом смысле более светлое создание, чем мужчина.

Размер пениса наследуется по материнской или отцовской линии?

Размер полового члена – довольно щепетильная тема, которая актуальна как для мужской, так и для женской половины человечества. Как ни парадоксально, но беспокойство по поводу длины пениса является одним из наиболее сильных мужских переживаний. Эта тема заботит мужчин еще с древних времен, ведь во все времена половой член считался признаком плодородия и почитался во всех культурах.

На размеры значительное влияние оказывают гены, однако немаловажную роль играют различные факторы окружающей среды, гормональный фон и образ жизни.

Несколько исследований показали, что нормальная длина полового члена колеблется от 7,6 до 13 см, а длина эрегированного полового члена – от 12,7 до 17,7 см.

Какие гены влияют на размер пениса?

Какими именно будут наружные половые органы мужчины зависит от комбинации генов, в частности половых хромосом, полученных от родителей. Половые хромосомы определяют биологический пол человека и вторичные половые признаки, которые появляются во время полового созревания.

Мужчины имеют одну X– и одну Y-хромосому, в то время как женщины имеют две X-хромосомы. Y-хромосома наследуется от отца и содержит ген SRY, который принимает участие в формировании организма по мужскому типу. Ген SRY не имеет интронов и кодирует белковый фактор развития семенников, также называемый белком SRY или TDF (testis-determining factor), который инициирует развитие мужского организма – влияет на появление семенников у эмбриона.

И Y-хромосома и ген SRY определяют только генетическую принадлежность к мужскому полу, но не влияют на количественные характеристики, такие как длина или окружность. В большей степени размер пениса может зависеть от Х-хромосомы, которая исходит только от матери и содержит около 900 генов по сравнению с предполагаемыми 55 генами Y-хромосомы.

На развитие полового члена у эмбриона могут влиять некоторые из Hox-генов (в частности, HOXA13 и HOXD13), которые также контролируют развитие конечностей.

Расположенный на X-хромосоме ген AR (рецептор андрогена) также может влиять на размер. Рецептор андрогена активируется андрогенами, которые, в свою очередь, имеют решающее значение для мужского полового развития и физиологии во время эмбриогенеза в период полового созревания и во взрослой жизни. Тестостерон и его более мощный метаболит дигидротестостерон являются основными андрогенами, участвующими в дифференцировке мужского пола.

Влияние Х-хромосомы объясняет, почему размеры пениса некоторых братьев различаются, поскольку каждый из них может унаследовать разную Х-хромосому от своей матери, даже если у них один и тот же отец. Соответственно, размер пениса зависит от генов, унаследованных через материнскую Х-хромосому.

Отдельные мутировавшие гены или целые хромосомы также могут влиять на размер пениса.

Генетические мутации, влияющие на длину и внешний вид пениса

Генетические мутации также могут способствовать длине и внешнему виду пениса.

Синдром Клайнфельтера – хромосомная патология, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Классическая внешность при синдроме Клайнфельтера: мужчина, имеющий длинные ноги, маленькие яички, микропенис и увеличенные молочные железы. Также часто синдром характеризуется азооспермией и бесплодием.

Синдром Свайера – состояние, при котором гены, нужные для формирования мужских половых органов у плода, не функционируют, и внутриутробно ребенок развивается по женскому типу. Люди с синдромом Свайера имеют кариотип XY и женский фенотип.

Синдром де ла Шапеля (XX мужской синдром) – хромосомная патология, при которой ген SRY прикрепляется к одной из Х-хромосом, вместо У-хромосомы посредством транслокации. Люди с синдромом де ла Шапеля имеют женский генотип, но внешне выглядят как мужчины.

Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) – врожденное генетическое заболевание, при котором у людей мужского пола ткани-мишени не чувствительны к мужским половым гормонам – андрогенам. Человек с синдромом Морриса генетически является мужчиной (имеет кариотип 46 XY), но выглядит как женщина.

Другие факторы, оказывающие влияние на размер пениса

Помимо генетики на размер члена могут повлиять различные факторы, включая гормоны, питание и воздействие токсинов в утробе матери.

• Гормоны, такие как тестостерон, особенно во время полового созревания, влияют на рост пениса и его окончательную длину во взрослом возрасте. Низкий уровень тестостерона связан с меньшим размером пениса, а также с более низким либидо и эректильной дисфункцией. Тестостерон может быть повышен естественным образом с помощью питания и физических упражнений.

• Питание, особенно в утробе матери и в первые годы жизни, может повлиять как