Книга Генетическая лотерея - Ирина Жегулина

id="id30">

Надо ли проверять всю семью при помощи генетических исследований, если у одного нашли онкоген?

Если у человека с подозрением на наследственный опухолевый синдром, допустим, как у Анджелины Джоли, нашли в ходе генетического тестирования мутацию в гене BRCA1, то поиск той же мутации у близких родственников (родителей, братьев и сестер, детей) может быть важным шагом, так как шанс, что они также ее унаследовали, составляет 50 %.

Знание о мутации поможет врачу составить план профилактических мероприятий, обследований для раннего выявления онкологического заболевания, а семье даст информацию о предположительном наследовании мутации детьми и возможность не передать детям эту мутацию. Такое возможно, если семья примет решение об ЭКО с исследованием эмбрионов на выявленную мутацию (ПГТ-М).

Почему про риски важно узнать заранее?

В зависимости от конкретного наследственного опухолевого синдрома, профилактика и раннее выявление онкологического заболевания может проводиться в разном возрасте. Так, например, при семейном аденоматозном полипозе в толстой кишке образуются наросты – полипы, которые потом могут превратиться в злокачественную опухоль. И уже к 14 годам в среднем может обнаруживаться около десяти полипов, поэтому эндоскопические исследования при мутациях в гене APC показаны даже в детском или подростковом возрасте. Обычно настолько ранние скрининги не применяются при других наследственных онкосиндромах, и рекомендации разработаны для людей старше 18 лет.

Конечно, отдельно выделяют онкологические синдромы, проявляющиеся в раннем детстве, такие как ретинобластома (опухоль сетчатки глаза), но они в относительном меньшинстве по отношению ко всей группе заболеваний.

Поэтому иногда знание о наследственном онкологическом синдроме позволяет разработать план скрининга всей семье, а также позволит при планировании беременности учесть мутацию и снизить риски ее передачи в следующих поколениях, например, с помощью ЭКО с ПГТ-М.

Стоит ли бояться рака? Так ли он страшен?

Серьезные заболевания часто вызывают у людей живые страхи, а рак исторически считается одним из самых страшных заболеваний. В 1940-х годах появился термин «канцерофобия» – невротический страх выявить у себя злокачественное образование при отсутствии медицинских к этому предпосылок, что может привести к хронической тревоге, паническим атакам и даже попыткам суицида.

Чтобы дать максимально объективный ответ на вопрос, стоит ли бояться рака, можно обратиться к исследованию, опубликованному в журнале Psycho-Oncology, где изучали влияние стресса в отношении развития онкологических заболеваний на приверженность обследований для раннего выявления онкологии. Оказалось, что еще с 1960-х годов около 30 % опрошенных жителей США беспокоились о развитии рака, но это не мешало им нормально жить и не влияло на психическое здоровье. Интересно, что настоящий риск развития онкозаболевания и уровень тревоги, который люди часто испытывают насчет обнаружения у себя опухоли, слабо взаимосвязаны между собой. То есть, человек с низким риском рака может ощущать выраженное беспокойство, в то время как другой, с повышенным риском, достаточно спокоен.

Все-таки большинство людей не испытывает выраженной тревоги по отношению к развитию у себя рака, однако около 30 % могут иметь разную степень тревоги – от умеренной до выраженной. Исследования показали, что слишком сильная тревога и практически полное безразличие плохо влияют на приверженность регулярным скринингам для раннего выявления опухолей, в то время как умеренное беспокойство найти у себя рак подталкивало людей проходить необходимые обследования.

Среди групп людей с повышенным риском рака (из-за семейной истории) было гораздо больше приверженных скринингам по сравнению с людьми со средними рисками.

Отсюда можно сделать вывод, что осведомленность о своих рисках, правильное понимание механизмов развития рака, провоцирующих факторах, о возможностях скрининга и лечения может стать мотивацией к обследованиям для раннего выявления заболевания. Поэтому бояться рака можно, но этот страх не должен быть парализующим, а, скорее, быть причиной адекватной тревоги за свое здоровье и побуждать к заботе о себе.

Для примера есть средние данные по риску развития рака в течение жизни для мужчин и женщин. Согласно данным Американского онкологического общества, 1 из 3 женщин в течение жизни столкнется с онкологическим заболеванием. У 1 из 8 будет рак молочной железы, у 1 из 17 – рак легких, а у 1 из 35 – рак толстой кишки. У мужчин риск рака выше, и каждый второй столкнется с диагнозом в течение жизни, где самый высокий риск 1 из 8 развития рака простаты, 1 из 16 – риск рака легких, и 1:24 – риск развития колоректального рака.

Чтобы оценить свой риск рака и узнать о необходимых обследованиях, можно воспользоваться бесплатным валидированным опросником Фонда «Не напрасно» https://screen.nenaprasno.ru/

Что вызывает рак – наследственность или образ жизни?

Рак может развиться за счет генетики, из-за внешних факторов, начиная от экологических проблем и заканчивая скрытыми угрозами нашей повседневной жизни, а также из-за сочетания обоих факторов.

Генетические причины развития рака – это примерно десятая часть всех случаев диагностированных злокачественных опухолей. Рак молочной железы, толстой кишки, простаты, яичников, эндометрия (внутренней выстилки матки), поджелудочной железы и меланомы чаще других имеют генетическую причину в виде мутаций, которые человек унаследовал от кого-то из родителей. Существует несколько десятков хорошо изученных наследственных опухолевых синдромов, узнать о которых можно, пройдя генетические исследования самому или проверив старшего родственника с необычно ранней онкологией.

Интересно, что изменения в наборе хромосом, такие как синдром Дауна, также повышают риск развития некоторых видов рака: острого лейкоза, герминогенных опухолей с источником в виде зародышевой клетки, опухолей яичка и сетчатки глаза. Наоборот, есть некоторые опухоли, которые появляются лишь в исключительных случаях при этом синдроме, например, рак молочной железы, рак предстательной железы, медуллобластома, нейробластома и эмбриональный рак почки. Пока до конца не понятны механизмы, по которым риски одних опухолей выше, а других – ниже при синдроме Дауна. Но знание о рисках позволяет составить план обследований для раннего выявления злокачественного процесса.

Помимо генетики, большую роль играют внешние – негенетические факторы. Часть из них может быть хорошо знакома даже не врачу: ультрафиолет, курение, радиация. Однако есть еще ряд инфекций, которые влияют на риск развития рака, где самый известный возбудитель – это Helicobacter pylori, он повышает риск рака желудка.

Вирусы также способны спровоцировать онкологические заболевания: вирус папилломы человека может привести к опухолям головы и шеи, к раку шейки матки, анального отверстия, вирус Эпштейн-Барр – к опухолям носоглотки, вирус гепатита В и С – к раку печени.

Некоторые паразиты также могут привести к раку. Schistosoma haematobium вызывает хроническое воспаление и замещение клеток мочевого пузыря соединительной тканью, что может привести к раку. Инфицирование происходит при контакте с кожей, если человек находится в пресном водоеме, зараженном шистостомами. Эта инфекция широко распространена на африканском континенте, с меньшими очагами на Ближнем